临床表现： 　　临床少见，男女均可患病，10～20岁出现白发，并有进行性脱发，至40岁时，全部头发均变斑白或成为秃头。鼻梁高耸，呈特有的鹰鼻，颜面、四肢皮肤萎缩而显老人面貌。因皮肤萎缩和挛缩，使关节活动受到限制。四肢关节可发生关节炎，踝、膝、肘关节和脊椎小关节均可受累，足外侧缘、踝部、跟腱部位有溃疡且不易愈合。往往在20～30岁发生白内障，晶状体混浊呈星芒状。偶伴有内分泌、代谢功能紊乱。 　　心血管损害：几乎100%伴有心血管病变，呈广泛的动脉硬化、血管及瓣膜钙化。常有冠状动脉狭窄所致的心绞痛、心律失常和心肌梗死，主动脉钙化所致的主动脉瓣狭窄或关闭不全等心瓣膜改变，偶见主动脉狭窄，导致心脏扩大、心力衰竭。脑血管病变常导致脑血管意外，肾动脉、肠系膜动脉硬化、钙化和闭塞，常出现相应肾绞痛、肠系膜坏死，间歇性跛行。

　　诊断检查： 　　临床诊断标准：符合下述4条中的3条即可诊断为本病：①特殊面容和身材;②提早衰老表现;③硬皮病样皮肤改变;④内分泌一代谢性疾病。如实验室检查证实有透明质酸尿或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短，或证实有WS基因突变，则可进一步确诊。 　　鉴别诊断： 主要应与早老症和肢端老化症相鉴别。早老症(progenia)又称HutChinson-Gilford综合征，与WS区别要点在于患者形似侏儒，2岁即开始脱发。肢端老化症(acrogenia)身材正常，头发及眼都正常，肢体萎缩明显，无下肢溃疡。

　　治疗： 　　目前尚无特殊治疗方法。主要以对症治疗为主，预防感染，预防外伤，注意发现和治疗可能出现的并发症。本病预后不佳，多于早期死亡。

　　病因及发病机制： 　　本征是一种常染色体隐性遗传性疾病。多见于血缘联姻的子代。WS基因编码有一种具有1432个氨基酸的蛋白质，与RecQ型DNA解旋酶高度同源。位于8号染色体短臂。本病患者编码RecQ型DNA解旋酶的基因发生突变，如碱基插入、取代或缺失突变，使之在羟基末端至少缺失128个氨基酸残基，在这些残基中有一个允许核迁移的核定位信号(nuclear loca1：1ationsignal.NLS)，于是有缺陷的DNA解旋酶不能转运到核浆内发挥作用，从而引起本病。其发生机制可能与垂体功能低下及甲状旁腺功能亢进有关。也有认为是肝脏对氢化可的松灭活功能降低所致。培养的细胞有较多的染色体断裂和较高突变性。常发生肿瘤、踝关节周围溃疡和软组织钙化是这种病的症状，与年龄无关。 　　病理： 　　皮肤局限性角化过度和萎缩，骨性突起部的皮肤紧张，毛发和汗腺缺乏或未充分发育，无增生性或坏死性动脉炎，真皮的弹性纤维松弛，全身性动脉硬化性改变，肥大性关节炎，骨质疏松和组织转移性钙化。