分类：　　(一)染色体数目异常　　正常二倍体数量上(整组或整条)的增加或减少，称染色体数量畸变。常染色体异常综合征的表现有两种形式：一种是整组染色体数目增加，即形成多倍体;或成倍减少，形成非整倍体。分述如下：　　1.多倍体(polyploid) 是指体细胞内的染色体数目增加了一套或数套，如一个细胞中的染色体数为单倍体的三倍，即每对染色体都增加一个，称为三倍体(triploid).染色体总数为69(3n);如每对染色体增加两个，为单倍体的4倍，则称为四倍体(tetraploid)，染色体数为92(4n)，余类推。三倍体以上通常称为多倍体。多倍体一般不能存活，多在胚胎期死亡，故仅在流产儿中见到。肿瘤细胞中则可经常见到多倍体细胞。　　2.整倍体( aneuploid) 是指一个细胞内染色体数目少了一个或数个，又称为亚二倍体(hypodiploid);多一个或数个，又称为超二倍体(hyperdiploid)。亚二倍体和超二倍体统称为非整倍体。常染色体异常综合征的表现形式有：①单体型(monosomy)即某对染色体减少了一个(2n-1)。主要见于性染色体，多由于X染色体的丢失所造成。常染色体单体型一般不能存活。②三体型(trisomy)：即某对染色体增加了一条(2n+1)。可分常染色体三体型和性染色体三体型。常染色体以13、18和21一三体型常见，发生率分别为1/20 000、1/8 000、和1/600～1/800。③多体型(polysomy)三体型以上称为多体型，仅见于性染色体。　　(二)染色体结构畸变　　染色体结构畸变，是染色体或染色单体发生断裂(breakage)和再接合(reunion)而形成各种类型的结果。　　1.缺失(deletion，del)　　是指染色体发生断裂后，无着丝粒的游离断片在细胞质内逐渐消失，剩下有着丝粒的断片，丢失了部分遗传物质，但仍保留复制能力。　　2.倒位(inversion，inv)　　是指一个染色体两处断裂后，形成三个断片，中间断片作1800倒转后又重新接合。　　3.易位(translocation，t)　　是指染色体断裂后，断片离开原来位置转移到另一部位。根据重接的部位和方式不同又可分为转移、单方移位、相互易位、罗伯逊易位(Robertsonian translocation)和复合易位等。其中以罗伯逊易位较常见：此种易位又称着丝粒融合(centric fusion)。只发生在近端着丝粒染色体之间，是染色体重组的一个主要形式，也是较常见的染色体畸变。常染色体异常综合征的症状是断裂发生在两个近端着丝粒染色体的着丝粒中间。断裂后两长臂着丝粒互相融合形成一个亚中着丝粒染色体，两个短臂融合则形成一小的近端着丝粒染色体。大染色体包含两个染色体大部分的遗传物质，而小染色体只含少量基因，故遗传学意义不大，随后消失。　　罗伯逊易位发生率约1/1100活婴，主要发生在D组染色体之间，多为14和13号染色体之间的易位。　　4.重复(duplication，clup)　　是指一个染色体或染色单体发生两处断裂，断片脱出后插入到同源染色体或染色单体中，结果这个染色体出现重复节段。　　5.环状染色体(ring chromosome)　　是指染色体长臂和短臂两末端处断裂，两端断面相互连接，称为有着丝粒环(centric ring).伴有无着丝粒断片。如果没有着丝粒的断片两端接合形成环状，则称无着丝粒环(acentric ring)。无着丝粒环易在细胞中消失。　　6.等臂染色体(isochromosome)是指两个同源染色体均在着丝粒处断裂，常染色体异常综合征的表现为断裂后两长臂以及两短臂各自在着丝粒处连接而成;或者是由于染色体着丝粒的分裂错误，即着丝粒横裂，然后姐妹染色单体结合在着丝粒上，而形成两臂完全等长的中央着丝粒染色体，两短臂形成的等臂染色体多在细胞中消失。　　7.多射体　　这类畸变少见，有三射体和四射体。

　　鉴别诊断：　　性染色体异常综合征　　新生儿的性染色体异常总发生率为25/1000。常染色体异常综合征的诊断下最常见的类型为47，XYY;47.XXY和47.XXX，其次是45，XO。性染色体异常约占活婴染色体异常的半数。简介如下：　　(一)Turner综合征(45，XO)　　本病又称先天性卵巢发育不良，1930年由UI-lrich首先描述了本病的临床表现。Turner于1938年报告了一些青春发育期后的妇女，性功能不发育，颈短而且有蹼、肘外翻是本综合征的主要特征性表现。1959年Ford发现本病核型为45，XO。X染色质阴性。Turner综合征有如下几种核型：　　1.X单体型(45，XO)无X染色质。具有典型的本综合征表型。最多见。　　2.X染色体缺失　　46，X·del (Xp);46，X·del (Xq)。　　3.等臂染色体　　46X·(Xq1).其表型与XO相似，但约有1/5伴发甲状腺炎和糖尿病。　　4.嵌合体　　核型为XO/XX，XO/XXX或XO/XY。表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。　　(二) Klinefelter综合征(47，XXY)　　Klinefelter综合征(47，XXY)又称先天性睾丸发育不全，由Klinefelter于1942年首先描述。发生率为1. 3/1000活婴。母亲年龄较大。本综合征在青春期前很难发现，一般在青春发育期才出现症状。常染色体异常综合征的表现为睾丸小而坚硬，组织学检查见输精管透明性变，Leydig细胞正常，缺乏精子，尿中促性腺激素增加，17-酮类固醇减少，男性第二性征发育差，呈女性化，如乳房发育，皮肤细嫩，不长胡须等。患者躯体发育正常，身材较高。智力可能减退，但大多数智力正常。约1/4患者有精神异常。

　　母亲受孕时年龄过大 常染色体异常综合征的病因可能与母体卵子老化有关。　　放射线 孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。　　病毒感染 传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。　　化学因素 许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。　　遗传因素 染色体异常的父母可能遗传给下一代。