氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症
什么是氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症?
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血症,又称CPS缺乏症,是由于CPS缺乏,导致尿素合成的第一步骤发生障碍,致使血氨异常增高而引起。许多有机酸血症伴有氨血症和CPS活性减低。原发性CPS缺乏病人尿中乳清酸排泄正常或减低。
详细介绍
疾病症状:
【临床表现】 病儿出生后不久,于摄入蛋白后骤然起病。表现为烦躁不安、呕吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、惊厥、视神经乳头水肿、发育停滞、有或无酮症。病儿血氨浓度明显增高,有报告最高达869μmol/L(1 480μg/d1)。
疾病治疗:
限制蛋白饮食可使神经系统症状改善,血氨转为正常,但呈现甘氨酸过多和中性粒细胞减少,最终酸中毒发生。不治疗者病情迅速恶化,于婴儿期死亡,最早可发生于生后3—4 d。