自身免疫性内分泌腺病综合征Ⅱ型
什么是自身免疫性内分泌腺病综合征Ⅱ型?
自身免疫性内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS),即同时或先后发生两种以上自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病。 APS-Ⅱ型是糖尿病、甲状腺病、性腺机能减退的组合,APS-Ⅱ型综合征比APS-Ⅰ型综合征常见,与HLA-DR3,DR4密切相连。APS-Ⅰ型综合征患者合并Ⅰ型糖尿病为4%,而有肾上腺皮质功能减退的APS-Ⅱ型综合征患者合并Ⅰ型糖尿病为50%。
详细介绍
疾病症状:
主诉: 患者表现为皮肤色素沉着、疲乏无力、怕冷怕热、水肿、心悸气促,可有口渴、多饮、多尿。 临床表现: 1.主要表现 组成APS-Ⅱ型综合征的主要自身免疫性内分泌疾病为特发性肾上腺皮质功能减退症、l型糖尿病和甲状腺疾病,甲状腺疾病包括萎缩性甲状腺功能减低、慢性淋巴细胞性甲状腺炎和Graves病。Graves病是APS-Ⅱ型综合征中唯一表现为功能亢进的自身免疫性内分泌疾病。 2.次要表现 ①浆膜炎;②麦胶性肠病;③垂体炎;④重症肌无力;⑤僵人综合征;⑥疱疹状皮炎;⑦肺出血-肾小球肾炎综合征等。
疾病检查:
诊断检查: (一)首要检查 1.自身抗体测定 APS-Ⅱ型综合征中与APS-Ⅰ型综合征无重叠疾病的相应自身抗体。 2.HLA定型检查 根据组成APS-Ⅱ型综合征的疾病中对HLA定型的研究,APS-Ⅱ型综合征的发生与HLA型别有密切关系,是APS-Ⅱ型综合征的遗传标志。APS-Ⅱ型综合征组成疾病中,如Graves病、1型糖尿病、艾迪生病、重症肌无力、浆膜炎、腹腔病均与HLA有联系,其高危HLA型比较广泛的单倍型,为HLA-A1、HLA-B8、HLA DR3、DQA1*0501、DQB1*0201。 (二)次要检查 包括X线、B超、心电图、皮肤与小肠黏膜活检和神经肌电图等,应根据临床上所怀疑的疾病进行选择。如麦胶性肠病小肠黏膜活检,主要表现为肠黏膜变平或皱襞完全消失,显微镜检查活检切片有小肠柱状上皮变矮,基底层有许多浆细胞浸润。 (三)检查主意事项 浆膜炎可胸腔穿刺作胸腔积液检查以判断是否为渗出液,同时作胸腔积液细菌培养以排除感染。恶性贫血应检查血常规,观察红细胞有无增大、中央发白区缩小或消失和粒细胞计数减少,骨髓检查对确诊有决定性意义。特发性血小板减少性紫癜应作血小板汁数和骨髓检查,后者可排除血小板生成障碍。肺出血-肾小球肾炎综合征尿常规检查有与肾小球肾炎的改变相同。 鉴别诊断: SP-Ⅱ型综合征的疾病都可由其他病因引起,其中有些也是自身免疫性疾病,因此当患者只有单个自身免疫性疾病时,鉴别诊断则很困难。因此只能追踪随访,观察以后是否出现其他自身免疫性疾病,另一种鉴别方法是测定血清中的自身抗体,以及其他器官特异性自身抗体。
疾病治疗:
治疗: (一)治疗原则 目前此病尚无特效疗法。治疗方法应根据每个患者临床上所表现的疾病而采取不同的方法。 (二)具体治疗方法 1.激素替代治疗 (1)对未经治疗的肾上腺皮质功能减退症合并甲状腺功能减退的患者,应该先用类固醇激素或同时联合应用类固醇激素和甲状腺激素治疗,单独先用左旋甲状腺素治疗可以加剧肾上腺皮质功能减退,甚至诱发艾迪生危象。所以对甲状腺功能减退症患者治疗前,必须首先评估患者的肾上腺功能。 (2)1型糖尿病患者无原因表现胰岛素用量减少,要警惕早期合并肾上腺皮质功能减退症,它可以发生在色素沉着与电解质紊乱表现之前。如果同时存在时,当用胰岛素治疗糖尿病时,剂量宜从最小剂量开始,因为糖皮质激素缺乏者对胰岛素敏感,胰岛素剂量过大,易发生低血糖,故在用糖皮质激素和胰岛素治疗过程中应密切监测血糖和血皮质醇变化,并及时调节两种激素的剂量。 (3)该症中的Graves病是甲状腺功能亢进症,治疗应按照甲状腺功能亢进症进行治疗。 2.干预治疗 免疫抑制剂治疗尚有争议。 3.对应治疗 针对症状进行治疗,使症状得到缓解,如僵人综合征发作时可静脉注射地西泮或全身麻醉。