主诉： 　　患者表现为手足搐弱或癫痫样发作、烦躁易激动、牙齿发育障碍、皮肤色素沉着或脱失、直立性头昏和晕厥、怕冷、头发或毛发脱落和性欲减退等。 　　临床表现： 　　(一)主要表现 　　1.念珠菌感染 常为最先出现的疾病，最常见的是白色念珠菌感染，最小发病年龄为出生后1个月，一般在5岁之前发病。感染的部位常在口腔、唇、指(趾)甲、食管、阴道和脸部皮肤等。念珠菌感染有时可自行痊愈，但易复发，即使使用药物治愈后也易复发。念珠菌感染常与特发性甲状旁腺功能减退症相联系。 　　2.自身免疫性内分泌病 自身免疫性甲状旁腺功能减退症常为第一个出现的内分泌病，发病年龄在出生后3个月到44岁，平均发病年龄为7.5岁。临床表现与其他原因引起的甲状旁腺功能减退症相同，即低钙性手足搐溺、癫痫、基底核钙化、白内障等。第二个常发生的内分泌病是艾迪生病，发病年龄从生后6个月到41岁，13岁左右为高峰发病年龄。临床表现主要为皮肤黏膜色素沉着、低血压、易倦乏力等。性腺功能衰竭男女均可发生，但比前述两种内分泌病少见。临床上女性表现为闭经和性欲减退，如在青春期前发病则第二性征不发育或发育不全;男性则表现为性欲减退和少精。不孕不育。其他自身免疫性内分泌病可发生于APS-Ⅰ型综合征者还有1型糖尿病、淋巴细胞性垂体炎和甲状腺病。 　　3.外胚层营养不良 包括指(趾)甲和牙釉质增生低下，牙釉质增生低下表现为牙齿牙釉质形成有缺陷，受累牙齿上可出现横嵴。 　　(二)次要表现 　　次要表现：①慢性萎缩性胃炎;②吸收不良综合征;③恶性贫血;④慢性活动性肝炎;⑤自身免疫性皮肤病，包括脱发和白癜风。

　　诊断检查： 　　(一)首要检查 　　1.内分泌功能和器官功能检查 由于其受累的内分泌腺主要是甲状旁腺和肾上腺皮质，故应检查血钙、血磷、尿钙和环磷酸腺苷、血皮质醇、醛固酮、肾素活性。 　　2.自身抗体的检测 如甲状旁腺细胞膜钙受体等。 　　(二)次要检查 　　其他受累的内分泌腺尚有性腺、甲状腺和1型糖尿病，故根据临床上症状怀疑有这些腺体功能减退时，同时应测卵泡刺激素、黄体生成素和女性测雌二醇，男性测睾酮;还包括甲状腺激素水平(包括T3、T4)和促甲状腺激素、空腹和餐后2小时血糖、胰岛素释放试验。 　　(三)检查注意事项 　　如果有腹泻应观察大便性状，吸收不良者为非炎症性腹泻，大便稀糊状，放入水中大便浮在水面，镜检可见大量脂肪球或脂肪结晶，无红细胞和白细胞。 　　鉴别诊断： 　　当一个人同时或先后发生APS-Ⅰ综合征组成成分中两种自身免疫性疾病时，诊断不困难，但当只发生一种自身免疫性疾病时，诊断则很难确定。鉴别诊断的方法：①随访有无第二种自身免疫性疾病的发生;②检测血中的自身抗体。

　　治疗： 　　1.内分泌疾病的治疗 APS-Ⅰ型综合征的治疗应根据组成的疾病决定。目前尚无此综合征的根治方法，因此治疗应维持终生。该综合征中的内分泌疾病都是功能减退，一般都采用替代治疗。 　　2.念珠菌感染的治疗 有些患者口服抗真菌药1年可获长期缓解，多数患者停药或减药时念珠菌病复发。酮康唑治疗有两个严重药物不良反应，一是药物性肝炎，二是抑制肾上腺皮质激素和性激素合成，所以酮康唑治疗时要注意皮质激素和性激素减退的临床表现。具体药物剂量需个体化。

　　抗磷脂抗体综合征（APS）-Ⅰ型综合征是由于位于21染色体上的自身免疫调节因子基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。