临床表现： 　　主动脉瓣上狭窄综合征是一种先天性心血管疾病，其特征是Valsalva窦上方的升主动脉发生狭窄及周围性肺动脉狭窄，并由此产生一系列血流动力学的异常改变。 　　主动脉瓣上狭窄可引起左室负荷加重、左室肥大，同时由于主动脉根部血压高，可导致冠状动脉狭窄。可分为砂钟型和广泛发育障碍型两型。冠状动脉病变有由于弹力蛋白基因缺陷引起的原发性血管病变导致冠状动脉狭窄，和由于主动脉瓣上狭窄引起主动脉根部长期血压高导致的继发性狭窄的两种可能性。如果累及主动脉瓣则可出现向颈动脉方向传导的收缩期杂音。 　　周围性肺动脉狭窄可引起右心室负荷加重、右心室肥大.肺动脉狭窄随年龄增加有减轻的倾向。 　　患者多有高钙血症，并可因持续的血钙增高而引起一系列脏器的钙化和钙盐沉积，并产生相应的临床症状。临床上还可有智力低下、牙齿发育不良等异常改变。特征性的面容特点包括：前额宽、眉毛张开、眼窝饱满、斜视、星状虹膜、鼻梁和颧骨扁平、脸颊和嘴唇饱满、人中长而平、下颌突出、口裂增宽、皮肤粗糙等。

　　诊断检查： 　　根据生长发育障碍、特殊面容、存在以主动脉瓣上狭窄为主的心血管病变、以结缔组织病变为基础的症状、体征等，可在临床上诊断为该综合征。通过采用在缺陷区域内存在的DNA探针的荧光原位杂交方法可确诊。 　　鉴别诊断： 　　需与主动脉瓣狭窄和肥厚性主动脉瓣下狭窄鉴别。

　　治疗： 　　纠正持续的高钙血症，主动脉狭窄处压差大于50mmHg以上者应手术解除狭窄。 　　预防： 　　无有效预防措施。

　　病因： 　　第7号染色体长臂q11.23基因细微缺陷导致弹力蛋白基因及其他基因缺失。