临床表现 　　1.症状 　　先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但出现症状的时间早，而且没有风湿热病史，1/3的病人在出生后一个月内，2/3的病人出生后一年内出现症状，表现为气急、端坐呼吸，肺水肿和反复发作肺部感染，重者出现充血性心力衰竭和紫绀， 　　2.体格检查 　　生长发育差、易倦乏、二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚简样杂音。若瓣叶活动受限上述体征不明显，并发肺循环高压病例则肺动脉第二音亢进分裂，二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到、扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听至全收缩期杂音传导到左腋部。常可听到第三心音。肺动脉高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

　　诊断 　　本病根据临床表现及检查即可确诊。 　　1.x线检查 　　心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺部血致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿现象。 　　2.心电图 　　典型征象为P波增宽，有切迹，右胸导联呈觋增大的双相p波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大，心房颤动很少见。 　　3.超声心电图 　　切面超声心电图检查可直接显示瓣叶形态，活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结核的形成，超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度。

　　治疗 　　二尖瓣畸形的手术治疗病例为数不多，积累的经验尚不多，选择施行手术的年龄需要考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿手术死亡率高达50%，如病情许可宜迟到2—3岁时施行手术，手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术，因病变情况必需作瓣膜替换术约占病例的10一15%。