肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病
什么是肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病?
是一类较少见的遗传代谢性疾病,肾上腺脑白质营养不良常见于7岁左右的男孩。10~20岁起病,其病程进展较慢。肾上腺脊髓神经病则常见于青春期男性。
详细介绍
疾病症状:
进行性皮质盲、视神经萎缩、耳聋、智力低下、构音障碍,最后出现盲聋哑、痴呆。 病变晚期出现精神症状,患儿出现痉挛和视力丧失。
疾病检查:
对于脑型病人出现学习障碍、精神改变、弱视、耳聋、痴呆、或进行性偏瘫应考虑诊断,MRI发现脑白质特异性病变常可正确诊断多数病例。
疾病治疗:
没有有效的治疗方法,在饮食中加入三油酸甘油酯和三芥酸酯甘油(即Lorenzo油),可以缓解血中脂肪酸的堆积,但不能阻止疾病的病程。骨髓移植治疗尚处于实验阶段。