临床表现： 　　本病在女性新生儿的发病率是1/1500~1/2500。妊娠时45，X核型的频率是3%，但其中99%最后是自发性流产，占流产率的5%～10%。而嵌合体的流产很少见。Turner综合征在出生时有明显的手、脚背部淋巴水肿，颈背部和皮肤皱褶。 　　(1)性特征：幼稚性女性外阴，阴毛少或没有，大多数乳房发育，青春期以后无月经，但有10%～20%病人有乳房发育，少部分病人有月经期。 　　(2)躯干特征：身材矮，一般低于150cm(成人)，这是一个重要特征。但身材矮往往在3～5年才能表现出来。面部的特点有小颌，内眦皮赘，畸形耳位低而下垂，鱼嘴，有肩蹼和颈蹼，眼睑下垂。胸部呈盾状，两乳头间宽，肘外翻。 　　(3)伴发畸形：心血管畸形比例较高，常见有主动脉瓣二叶型，无狭窄(1/2～1/3).嵌合体病人的心脏畸形发生率较低。有蹊肩的病人，心脏畸形率较高。B超发现肾脏畸形发生率在1/4～1/3。原发性高血压较常见。其他的畸形有很多如胸骨畸形，早期语言障碍等等。 　　(4)嵌合体：嵌合体的发生率的多少，取决于用什么办法研究染色体，用原位杂交荧光法和反义多聚酶链反应法可以发现更多的嵌合体，其发生率可达60%～74%。

　　诊断检查： 　　实验室检查 　　(1)激素测定：HCG水平，特别是卵泡刺激素(FSH)在婴儿期明显升高，在2～3岁开始，FSH水平持续下降，6～8岁时达最低点，到10~11岁，再次上升到相当于成人去势后的水平。 　　(2)染色体测定：对已有症状的，特别是矮女孩，需要进行染色体分析。有研究显示，因身材矮小而去内分泌科就诊女性中，4.8%的人为Turner综合征(用Southern印迹法)。

　　治疗： 　　一般采用重组人类生长激素治疗病人可以增加身高增长速度。如果治疗较早开始，许多女孩身高会超过150cm。但治疗开始时间还是有纷争，有的建议早期就用，有的建议等生长速度低于Turner综合征生长曲线时再作处理。推荐的最初用量为每周0.375mg/kg。 　　在女孩青春期时，要用雌激素替代疗法。目的有两个：一是诱导乳房、阴唇等发育成熟;另一个是减少骨质疏松的发生发展。雌激素治疗对身高的增长也有一定的作用。具体的用法是Premarin或Estrace(微化的雌激素)分别每天给予0.3—0.625mg或0.5mg，共6个月，这在诱导青春期非常有效。然后每月第1~23天给予雌激素，在第10～23天加用Provera(一种孕激素)每天5~10mg，至下个月起再重复进行。 　　含Y染色体的嵌合体发生率是5%，还有一小部分病人虽没有Y染色体，但有Y染色体物质。这些个体发生性腺胚细胞瘤的危险性是15%～25%。因此，预防性性腺切除显得相当必要，即使CT或MRI检查时并未发现性腺肿瘤存在。 　　除上述治疗外，身心治疗是一个重要部分，而且是终生的，这需要社会、朋友、家庭成员等多方面共同的努力。

　　病因及病理特点： 　　此病核型的主要特点就是染色体的丢失，几乎一半的病人核型为45，X，约15%～25%的病人为45，X/46，XX，其余的可以有45，X/46，X.i(xq)等。70%的45，X病人其单X来自于母体。Turner综合征表现型的基因是一些与X染色体相关的基因。性别身长的基因位置位于X染色体的假常染色体区，而其中的约含170000碱基DNA的SHOX基因被认为对Turner综合征和原发性侏儒的病人的生长有重要作用。控制正常卵巢功能的基因则分别位于Xp和Xq。在缺乏X染色体的情况下，卵母细胞丢失速度加快，正常女性2岁时卵母细胞有2百万个，而本病患者则几乎无卵母细胞，结果，出生的女性，其卵巢为条纹状，仅含结缔组织，很少有生殖细胞存在。