临床表现　　本病的主要临床特征是：血管瘤、癫痫、智能减退、偏瘫、偏盲。　　1.皮肤表现：有半边面部葡萄酒色痣或有皮肤血管瘤病(火焰痣)。多呈灰红色或葡萄洒色，边缘清楚，扁平或轻度隆起，压之可褪色。通常沿一侧三叉神经的一支或数支分布，眼支最常见，下颌支最少，双侧者亦不少(10%～20%)。部分患者可累及颈、软腭、舌、齿龈、咽部，鼻腔，甚至躯干、四肢。其受累程度与神经系统严重程度并不相关，但与脉络膜血管瘤的程度相关。双侧血管痣者有较高的神经系统受累概率。有面部血管痣者约10%为SWS。而5%～15%的SWS患者也可无面部血管痣。　　2.神经系统：表现智能减退、偏瘫、偏盲和癫痫是本病主要的神经系统表现。癫痫是最常见和最早出现的神经症状，发生率75%～90%。多在1岁内出现。少数在儿童或青春期出现，20岁以后出现罕见。约半数癫痫为对侧肢体局限运动性发作，其次为全身大发作，这与脑部病灶的部位有关。钙化灶仅局限十枕叶者，发生率略低(72%)。癫痫与面部血管痣的相关性较低，但与智能和肢体功能障碍有密切关系.癫痫出现越早，发生率越高。偏瘫发生率约60%，多数晚于癫痫出现，少数可早于癫痴。当病灶累及枕叶和视放射时，偏盲常见。约50%患者可有不同程度的智力低下和精神症状，在双侧SWS中更重。其机制不详，可能与软膜血管瘤附近皮质慢性缺氧、频繁癫痫和反复静脉阻塞有关。20%患者可出现头痛。　　3.眼部表现：36%～70%的患者有眼部表现，多在血管痣的同侧，包括先天性青光眼及脉络膜、巩膜、结膜和视嘲膜血管瘤。青光眼最常见，发病率30%～76%，多在1岁内出现。其机制有争议，小梁发育异常和巩膜静脉压升高是两个主要原因。青光眼与颅内软膜血管瘤无关，但与面部血管痣程度相关，当血管痣累及上睑时，其发生率最高。在眼底检查中常发现脉络膜血管瘤，可达71%，通常呈弥漫性，红色扁平至中度突出。由于黑素细胞受压和视网膜上皮过度增生或视网膜变性，导致视力丧失和视野缺损。血管瘤持续渗出可导致视网膜剥离。此外，还可见晶状体浑浊移位、角膜血管翳、视网膜剥离、视网膜萎缩、眼肌麻痹和斜视等。　　4.其他表现：SWS可伴发许多先天性畸形，如咽弓过高，两耳不对称，睾丸发育不全、脑性肥胖、脊髓空洞症、手足畸形及其他神经皮肤综合征和脑血管畸形。

　　诊断检查：　　1.头颅平片　　患侧半球钙化是最常见的表现，为双轨状或脑回状，亦可呈树枝状或线状。多见于枕叶，其次为顶叶。2岁内很少见到钙化，可随年龄增长而增多，到20岁时，65%～99%的患者可出现典型的钙化。此外，亦可见颅骨增厚、颅腔变小和鼻副窦增生。　　2.脑血管造影　　约半数患者有异常发现.其典型表现：①皮质静脉减少，深部髓静脉扩张和数目增多，大脑内静脉和基底静脉亦可见扩张，皮质血流主要由扩张的深部髓静脉经室管膜静脉系进入深静脉系统;②在毛细血管期和静脉期，见弥漫性均匀性密度增高影，系软膜血管瘤，在顶枕叶多见。　　3.头颅CT　　(1)头颅CT平扫可见：①患侧半球局限性萎缩，以枕叶、顶叶多见。表现为局部脑沟，脑池增宽，蛛网膜F腔扩大，严重者可见大脑镰移位。②局限性脑萎缩的皮质下可见纤曲的脑同状钙化。白质深部亦可见点状钙化。但早期CT检查仅可发现点状、线状、波纹状钙化。③患侧颅骨代偿性增厚，鼻副窦和乳突增生，岩骨嵴抬高。　　(2)增强CT可见：①局限性脑萎缩的皮质下可见脑回样强化，系软膜血管瘤。②息侧侧脑室脉络丛增人，系脉络丛m管瘤。③深部静脉扩张增粗，系皮质静脉经深静脉引流所致。④近年来一些学者发现，癫痫后立即行增强CT可见皮质短暂性强化，而以后复查强化可减弱乃至消失，可能系癫痫活动或血脑屏障破坏所致。　　4.头颅MRI　　(1)头颅MRI平扫可见：①局限性脑萎缩，TlWl较清晰，而T2WI中脑脊液同皮质信号接近。②脑回状钙化在SE序列中呈低信号，T2 WI中因高信号的脑脊液与低信号的钙化反差大，较T1WI清晰，采用梯度回波序列(GRE)则更清晰，亦呈低信号。③患侧颅骨增厚，尤以板障增厚最明显，呈高信号。④皮质浅静脉减少，深部静脉增多并扩张，在T1Wl和T2Wl上呈流空影，有些可与脉络丛相连。⑤T2W1上，在邻近软膜血管瘤的白质中可见高信号影，可能系缺血灶或脱髓鞘改变。患侧生眼症，眼球后部呈镰刀状改变，中央厚两边薄，在T2WI呈高信号。　　(2)增强MRI可见：①局限性萎缩皮质的脑回状强化，其范围与钙化相似，但更广泛。在T1Wl呈高信号，是最特征性的MRI表现。②脉络丛增大，呈高信号。③扩张的深部髓静脉呈高信号。　　(3)MRA特别是磁共振静脉造影显示皮质静脉数量减少、深部静脉增多增粗，并可伴有横窦、颈内静脉血流量减少。　　5.同位素　　同位素脑扫描见患侧局限性血流量下降.在静脉期和毛细管期吸收增强。SPECT检查，多数见患侧半球局限性灌注下降。PET检查，见患侧半球灌注和脑代谢率下降，氧利用率增高。　　6.脑电图　　患侧半球皮质电活动下降，并可出现典型的痴样放电和局限性慢波等脑电图改变。　　根据面部典犁红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。目前认为，MRI尤其是增强MRI是首选的辅助检查，特别在一些早期患者，其颅内钙化、脑萎缩、神经系统及眼部症状尚未出现时，MRI即可显示颅内软膜血管瘤，被认为是早期诊断SWS的最佳方法。

　　治疗：　　对SWS尚无根治方法，丰要采用对症冶疗，防止病变发展及产生继发性损害。　　治疗原则　　手术治疗适用于严重癫痫药物不能控制的病人，其目的是切除脑血管瘤，也有人主张做大脑半球切除，可能对癫痫有较好的控制效果。　　1、控制癫痫以药物为主，卡马西平和丙戊酸盐是一线药物。口服阿司匹林可防止静脉血栓形成，预防进一步恶化。难治性癫痫应手术治疗，使癫痫易于药物控制，防止正常脑组织损害。　　2、当皮质有局限性致痫灶时，可用皮质切除术，但仅能降低癫痫的发作频率。脑叶切除术和半球切除术较皮质切除术有效，因SWS往往是多发性损害。半球切除术最为有效，适用于一侧广泛性病灶伴偏瘫形成。胼胝体切开术有取代上述手术之趋势。　　手术时间仍有争议，一学者主张早期手术，能防止正常脑组织发生不可逆损害，并能改善学习，防止智力进一步衰退，而晚期手术虽能防止癫痫，但对已形成的智力障碍则无效。青光眼可用药物和手术(如前房切开术、小梁切开术、激光小梁形成术等)治疗，以降低眼内压。对脉络膜血管瘤特别是伴有视网膜剥离者，可用60Co Y射线近距放疗或氩绿光栅激光凝固术等。面部血管痣可用激光治疗或用特殊方法掩饰，但仅适用于病灶不大、神经功能良好者。

　　1860年Schirmer最早描述了一位面部血管瘤和青光眼并存的患者。1879年Sturge报道一患者有右侧面部血管瘤、同侧青光眼和左侧肢体抽搐，推测右侧大脑可能存在与面部血管瘤相似的病变。1897年Kalischer通过尸检证实了这种关联。1992年Weber和Dimit ri分别报道该病在头颅平片上可发现钙化。多为散发病例，部分为常染色体显性和隐性遗传。