面部有蝴蝶形的皮肤损害(皮脂腺瘤)及并发癫痫和精神障碍的疾病，在皮肤上还可出现珍珠样皮斑、白痣(无色痣)、甲下纤维瘤、咖啡牛奶色斑(褐色斑)、皮下结节等损害。在中枢有脑皮质内结节和室管膜下结节。后者常在侧脑室下角和体部。室管膜下结节有时围绕Monro孔，为星形细胞瘤。还经常合并其他系统的损害，如心脏横纹肌瘤。还可能有骨骼、肾上腺、卵巢、肝脏及甲状腺损害等。

　　诊断 　　MRI、CT扫描能发现颅内肿瘤部分，有钙化和增强现象。脑室扩大，Monro孔阻塞时可见到脑积水，结节应与脉络膜和颅内感染性疾病相鉴别。

　　治疗 　　星形细胞瘤应做手术切除。并发脑积水的病例可考虑行分流术。

　　病因 　　脑结节性硬化一般认为是先天性的遗传病。