肾脏　　可发生在肾脏的形成过程中，可以是异位、旋转不良、融合(马蹄肾)、缺失(肾不发育)。双侧肾不发育的小儿不能存活(波特综合征);肾脏组织可能发育异常，如肾脏存在许多囊肿，如多囊肾(见代谢性和先天性肾脏疾病)。　　输尿管畸形　　输尿管是连接肾脏和膀胱的两条管道。输尿管可能的先天畸形包括额外的输尿管，输尿管错位，输尿管狭窄，输尿管扩张等。尿液可能从膀胱返流到异常的输尿管内导致肾脏感染(肾盂肾炎)，狭窄的输尿管阻碍了尿液正常通过，引起肾脏扩大(肾积水)和肾功能损害。　　膀胱畸形　　膀胱可能出现各种畸形。膀胱可能形成不全，翻出腹壁外(膀胱外翻)。外翻的膀胱壁可能异常，粘膜向外突出。尿潴留增加了泌尿道感染的危险性。膀胱尿道口及尿道可能狭窄，引起膀胱不能完全排空，这种情况下，尿排出受阻，容易引起感染。大多数膀胱畸形可以手术修复。　　尿道畸形　　尿道可能异常和/或缺失，在男孩尿道开口可能异位，如尿道异常开口于阴茎的腹侧面的畸形称为尿道下裂;阴茎内的尿道完全裂开，不呈闭合状的畸形称为尿道上裂。无论是男孩或女孩，狭窄的尿道都可导致尿液流出受阻。

　　预防先天性泌尿系疾病需要孕妈做好优生优育工作，定期产检，远离致畸因素。　　大部分泌尿系统畸形可以通过外科手术得到矫正。

　　婴幼儿在胚胎期就可能因母体的感染、饮食、污染的居住环境等原因，导致先天性泌尿系疾病。　　在先天性泌尿系畸形患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。