病为双眼患病，两侧对称少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变视力损害也很轻微。至卵黄破碎，进而发生萎缩性病变时，则视力显著下降视力受损程度两眼并不一致，而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时骤然视力减退，以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常，ERG正常，EOG有异常。病情进展分为4个阶段：　　1.卵黄病变前期 最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。　　2.卵黄病变期 黄斑区出现典型改变中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致，呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5～3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边此时病变虽很明显而且典型但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降视功能与眼底改变程度很不相称因此，患者在这一阶段较少就医，故不易发现这种典型眼底病变另有罕见病例眼底可出现多发性卵黄样病变。本病一般的进程，卵黄期多出现在3～15岁的儿童和少年，此期病变为时不长，大概存在4～5年。有时卵黄样改变可以完全消失眼底几乎恢复正常，但以后又有新的卵黄样病变重新出现。　　3.卵黄破碎期 随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状。有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部上部为液体，并出现液平面，称为假性蓄脓。但在多数情况破碎期的卵黄样结构形态很不规则。患者视力明显下降，病人常因此就诊。有的病例尚可出现病变区的视网膜下新生血管导致出血和水肿，使病变形态更趋复杂。　　4.萎缩期 病变最后吸收色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。　　黄斑部由于其他原因，有时也出现类似卵黄状病变称为假性卵黄状黄斑变性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多为正常，以单眼多见，无遗传因素，并可以见到眼底有其他病变可与本病相鉴别。

　　根据本病双眼黄斑部有卵黄样圆形或卵圆形改变，而中心视力良好，典型的荧光血管造影以及眼电生理EOG异常，即可诊断。　　1.遗传学检查。　　2.组织病理学　　极少见，而且大多是病程晚期的老年病例。黄斑色素上皮层、神经上皮层及脉络膜毛细血管层均有广泛萎缩，病变的神经上皮与色素上皮被胶质膜代替。Bruch膜皲裂并有钙化。色素上皮中有广泛的异常脂褐质颗粒积聚。关于脂褐质(卵黄样物质构成成分)的性质，认为是一种不能再由溶酶体分解和不完全降解的非特异性代谢产物。　　3、荧光素眼底血管造影　　卵黄完整时，遮蔽了脉络膜背景荧光，所以呈现暗区。一旦卵黄破碎则呈现不规则的透见荧光与遮蔽荧光相混杂的状态。如有视网膜的新生血管，则出现染料渗漏现象。萎缩期则呈现透见荧光，其中杂有斑点状遮蔽荧光。晚期病例合并脉络膜毛细血管闭塞，则在暗弱荧光中见到粗大的脉络膜血管。　　鉴别诊断：　　1.弓形虫病 此病亦常可累及双眼黄斑区，与卵黄样破碎后黄色物质流入视网膜下呈大小不等的片块状类似炎症。但弓形虫病系炎症，在玻璃体及前房液中可见有炎性细胞眼电生理检查EOG正常。　　2.假性卵黄状黄斑变性 此病一般病灶小，约1/3PD大，EOG正常荧光血管造影中心周围有毛细血管渗漏。　　3.老年黄斑变性 此病晚期可伴有视网膜下新生血管的萎缩瘢痕，其眼底改变难与本病区别。但卵黄样变性出现年龄比较老年性黄斑变性早。

　　本病无特殊治疗。但有人主张在水肿、渗出阶段给以激素或血管扩张剂，减少炎性反应，暂时增进视力。对低视力者可戴助视器。当视网膜下出现新生血管时可考虑激光治疗。

　　病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。