根据起病年龄不同可区分为婴儿型和成年型。婴儿型者可于出生后6—12个月之内出现症状。多数于3个月大小的婴儿即有脾肿大，同时表现发育停滞，神情淡漠。至6个月大小时，患儿可呈现头后仰、神情淡漠、眼球活动受限、喉肌痉挛、吞咽困难、四肢肌张力增高、或牙关紧闭、四肢抽搐等。晚期病孩则呈痉挛性过伸姿态，眼球斜视，流泪，腹部膨隆而肝、脾巨大。多数病孩于3岁前死于呼吸道感染或全身衰竭。 　　成年型病者，起病隐匿。无特殊原凶的脾脏肿大、贫血、血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。几乎不表现神经症状。病程进展速度个体差异很大，可活至60岁以上。贫血、血小板减少和继发感染是本病的主要死亡原因。X片中呈现皮质变薄，骨髓腔变大，骨小梁断裂或呈蜂窝样变;骨髓穿刺见到大量Gaucher细胞，正常骨此细胞抑制，但是肝功能正常。 　　少年神经型极为罕见，主要表现为进行性发育迟钝，智能减退。眼球运动不灵，肢体多动，共济失调，吞咽困难，或伴抽搐发作。体格检查可见肝、脾肿大。脑电图检查提示异常脑电图。

　　诊断检查： 　　病因不明的脾肿大儿童和不明原因的成年人病理性骨折均应想到本病之可能。血清中酸性磷酸酶活力增高，骨髓中发现大量Gaucher细胞：骨骼X片提示典型Gaucher，细胞侵蚀性变;以及白细胞或经组织培养的成纤维细胞中的葡萄苷酶活力降低等，即可确立诊断。

　　治疗 　　尚无根治方法。 　　(一)支持疗法 　　给予较好的营养、维生素、铁剂等以改善健康状态。 　　(二)有脾脏大、脾功能亢进及有出血者切脾 　　(三)肾衰竭可用肾移植 　　(四)补充所缺的酶 　　从组织或微生物提取特定的酶注射到病人体内，因酶消失迅速和可有不良反应，技术有待改进。又例如戈谢病所缺的酶来自脾脏，进行脾脏移植可能根治此病，但经验尚待积累。骨髓移植或肝移植亦可试用。

　　病因病理 　　葡萄糖脑苷脂主要来源于正常人白细胞的脑酰乳酸苷和衰老红细胞的基质葡萄糖脂一红细胞糖苷(globoside)，经脾脏中非常活跃的葡萄糖脑苷酶(glucocerebrocidase)分解为葡萄糖和脑酸胺。婴儿型患者的脾脏和神经元中缺乏这种酶，成年型Gaucher病的脾脏中，该酶活性仅占正常人的15%。因此，正常红、白细胞死亡后分解的葡萄糖脑苷将无法进一步分解而被单核～吞噬细胞系统丰富的肝、脾、淋巴结、骨髓等吸收，并沉积于这些器官。其次亦沉积于胸腺、甲状腺、肾和中枢神经组织(大脑、小脑、脊髓)。由于葡萄糖脑苷脂的沉积，相继产生内脏肿大、病理骨折和神经症状。