当大量息肉形成后，主要症状为便血、慢性腹泻、黏液便及腹痛，往往以长期反复便血为最突出症状。排便时可有“息肉”凸出肛门，甚至脱肛。少数较大的息肉可导致部分性或完全性肠梗阻。

　　结肠镜可直接观察息肉形态、数目，以及做病理及分子生物学检查，明确有无癌变。诊断本病时要注意有无家族史，有无肠外器官组织病变，以除外肠道息肉综合征及非家族性肠道息肉病。尤其是患者的近亲如兄弟姐妹、子女应主动进行检查，以早期发现本病。

　　20岁以下症状不明显的患者可暂缓手术治疗，但应密切随访，每半年至1年肠镜检查1次，随访中还要注意有无结肠外恶性肿瘤。症状明显者需及早做全结肠切除。术式有 　　(1)结肠直肠全切除，永久性回肠造口术，适用于全结肠和直肠广泛息肉病，并有结肠癌和距肛门6cm以内的直肠癌的病例。这种术式是最彻底、最经典的手术方式。但因涉及到永久性腹壁造口，不易为患者所接受，且术后生活质量较差。 　　(2)保全结肠直肠，切除回肠袋做器回肠肛管吻合术。适用于结肠和直肠内无癌变，括约肌完好的50岁以下的患者。老年、括约肌功能不良、体胖和危重急症期患者不适用于这种术式。这种手术盆腔感染发生率高，功能常不理想。 　　(3)结肠全切除+直肠黏膜剥除+回肠贮袋肛旁吻合术，为较理想的术式。是近年来应用最普遍且发展较快的手术。因以切除全部大肠黏膜，彻底消除腺瘤再发与癌变的可能性，又能保住肛门，故很受患者欢迎。

　　属常染色体显性遗传性疾病。新近的分子生物学研究表明，本病系染色体长臂5q上等位基因一APC基因发生突变所致。发病原因还未完全清楚。有家族史，患者子女中有半数会发病。少数患者无家族史，为自发性基因突变所致，而且下一代仍可遗传发病。 　　本病的病理主要为管状腺瘤，但亦可有绒毛状混合性腺瘤，特点是结肠黏膜呈弥漫性密集分布的息肉，其数目为数百颗，甚至成千上万，难以计数。息肉大小不等，小如米粒状，大的如核桃，可占据肠腔，呈卵圆形、圆形或分叶状，紫红色和粉红色，质柔软，广基或有蒂。息肉分布以肛侧为多，向上逐渐减少。