甲状腺功能障碍主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。 　　1.新生儿及婴儿     大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。 　　2.幼儿和儿童期     多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺功能障碍严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 　　（1）特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。 　　（2）神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。 　　（3）生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。 　　（4）心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。 　　（5）消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。 　　典型的先天性甲状腺功能障碍根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。 　　目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲状腺功能障碍出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲状腺功能障碍筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。

　　甲状腺功能障碍的诊断： 　　1.21三体综合征 　　2.软骨发育不全 　　3.先天性巨结肠 　　4.粘多糖病Ⅰ型

　　甲状腺功能障碍可用药物治疗，如可阻碍甲状腺素形成的丙基硫氧嘧啶。婴儿尚需治疗心力衰竭。严重的新生儿病例，由于血液中含有非常高的甲状腺刺激抗体，可用换血疗法（用捐献的血来替换新生儿体内的血）减少此种抗体。

　　引起甲状腺功能障碍的原因是由于甲状腺不能产生人体所需的足够的甲状腺激素。儿童及青少年患此病的症状与成人的症状不同。新生儿的甲状腺功能降低可引起呆小症（新生儿甲状腺功能减退），其临床表现为黄疸、厌食、便秘、哭声沙哑、脐膨出（脐疝）和骨生长缓慢。如果没有在出生的数月内作出诊断并及时治疗，甲状腺功能减退会引起智力迟钝。始于儿童时期的甲状腺功能障碍（青少年甲状腺功能减退）会延缓生长，有时会导致四肢不成比例，牙齿发育也很缓慢。始于青少年时期的甲状腺功能减退（青年甲状腺功能减退）除了可能延缓发育以外，其他症状与患甲状腺功能障碍的成人一样，包括声音沙哑、说话缓慢、眼睑下垂、脸部浮肿、头发脱落、皮肤干燥、脉搏缓慢和体重增加缓慢。 　　对所有的新生儿，需在出生后两天内定时测量血中甲状腺素的浓度。对患有甲状腺功能减退的新生儿应及时补充甲状腺素。发生于儿童或青少年时期的甲状腺功能减退的治疗，也为补充甲状腺素。