表现为急性剧烈腹痛、神经精神症状、心动过速、高血压、抗利尿激素分泌过多而致水中毒、昏迷。尿经曝晒后呈红色。

　　治疗 　　1.预防发作 　　四葡萄糖有抑制δ-ALA合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化合物，每日应进食300g以上米或面;当ALA和胆色素原有增加趋势时，应静脉滴注葡萄糖溶液。避免使用诱发症状的药品。 　　2.缓解症状 　　腹痛时用氯丙嗪，初始剂量为12.5嘴，如痛不止则增加剂量至50～100mg，每日3～4次。用哌替啶肌内注射也可。轻痛者用吩噻嗪类药。心动过速者或高血压者用普萘洛尔。 　　3.抗利尿激素分泌过多导致水中毒，轻症禁水可恢复。重症应给予20%甘露醇250ml快速滴注。给予地塞米松磷酸酯10mg以减轻脑水肿。血钠过低时用3%一5%氧化钠100ml静脉滴注。 　　4.有严重神经损害影响呼吸者应用辅助呼吸。出现精神症状者用三氟拉嗪，每日2.5～10mg。癫痫用地西泮，每日2.5-5mg。 　　5.发作时亦可用正铁血红素治疗。此药抑制肝ALA合成酶的作用，故能减少ALA和胆色素原的形成。每日静脉注射1～2次，每次3～4mg/kg。注射时用盐水稀释，于大静脉缓慢注射，应超过10～15分钟。1个疗程约3～13日，若每周注射1次亦有预防作用。

　　常染色体显性遗传病，基因定位于9p34。其发病机制是肝产生过多的卟啉前体物、δ-氨基酮戊酸(δ-ALA)和胆色素原，引发神经功能异常