广泛性氨基酸尿症
什么是广泛性氨基酸尿症?
正常人可有少量氨基酸自尿中排出,广泛性氨基酸尿病人排出氨基酸的量显著增加。此情况见于Fanconi综合征。主要特点为常规剂量维生素D抵抗的佝偻病和骨软化症、糖尿、广泛氨基酸尿,常伴有慢性酸中毒、低尿酸血症和低钾血症。发生于婴儿和儿童者为I型,发生于成人者为Ⅱ型。
详细介绍
疾病治疗:
治疗 尿中损失氨基酸较多,如无肾功能不足可于食物中多进食蛋白质。如氨基酸与蛋白质严重缺乏,可于静脉供给氢基酸,例如复方氨基酸注射液营养液,含19种氪基酸和甘氨酸合剂,每日40—60ml/kg。骨软化症用大量维生素D和钙剂,但以不发生高钙血症为宜。酸中毒用枸橼酸钾。低磷血症服磷酸二氢钠与磷酸氢二钠配成的中性溶液,每4~6小时服1次(即于24小时均匀服用),以血磷恢复正常水平而又无腹泻为合适剂量。肾性糖尿无需治疗。