钢毛综合征
什么是钢毛综合征？
钢毛综合征(steely hair syndrome)异名：卷发综合征、毛发灰质营养不良综合征、Menkes综合征。由Menkes等于1962年首先提出，其主要特征为生长发育障碍，精神运动异常，痉挛发作及各种毛发异常。
详细介绍
疾病症状：
临床表现： 患儿生长发育迟缓，精神呆滞，运动共济失调，特殊的粗短而密集的毛发，有进行性智力减退。其他缺陷尚有小颌畸形、人字缝和前矢状缝过早关闭、胸部凹陷、马蹄内翻足等。
疾病检查：
诊断检查： 在Menkes综合征新生儿和胎儿中发现血浆儿茶酚浓度显著异常，表明多巴胺单氧合酶缺乏。Kaler认为血浆儿茶酚是最快速和最可靠的Menkes综合征在新生儿期早期的标记物，而此阶段其他试验则是模棱两可。胎盘铜浓度(在Menkes综合征时增加)则是代表了另一种新生儿期可靠的生物化学诊断标记物。
疾病治疗：
治疗： 本征无特殊疗法，以对症处理及支持疗法为主。预后不良，多在3岁内死亡，平均寿命为19个月。
预防预后：
病因及发病机制： 本征为遗传性疾病，属性链隐性遗传，仅累及男性，是由于X染色体基因缺陷所致。因为正常编码铜转运ATP酶的基因产物的减少或缺如，使与铜代谢有关的多种酶活性降低，铜的吸收、转运和利用过程发生异常可致此病。
