临床表现： 　　内脏出现广泛性血管病变，动脉中层进行性纤维增生和钙化，可致全身动脉管腔狭窄，供血不足。心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛、心肌梗死、心律失常和心力衰竭，甚至猝死。肾血管受损可引起肾性高血压及肾血管破裂、肾绞痛、肾衰竭等。胃肠道动脉病变，可引起消化道出血、肠绞痛及肠坏死。下肢动脉受累可致间歇性跛行、肢端坏死、脉搏减弱或无脉、关节腔内出血等。此外，还可有二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、心肌炎、心内膜炎、动脉瘤、静脉扩张征、血管性紫癜等。

　　主要依据皮肤病损、眼底改变、血管病变可做出诊断，进行皮肤活检，有确诊价值。 　　其他组织也可能有广泛的弹力纤维组织变性，包括眼(75%)、血管(25%)和胃肠道(15%)。视网膜有血管状条纹，由于各器官中的动脉和小动脉受损，可发生心绞痛，间隙性跛行，脑血管意外及胃肠道出血。鼻、口腔、肺、尿路及子宫也可发生出血。

　　治疗： 　　皮肤病变往往终生不愈而无法治疗。视力丧失为进行性，可试用大剂量维生素E、透明质酸酶。对血管病变尚无有效治疗方法。

　　病因： 　　病因未明，属常染色体隐性遗传，双亲有血缘者更常见。也有人认为与内分泌障碍有关，偶伴有Paget综合征、Marfan综合征、Herriok综合征、Alberschonberg综合征。