先天性红细胞生成性卟啉病的临床表现：　　新生儿或婴幼儿期排出红色或葡萄酒样尿常是早期的症状，很快出现皮肤症状。早发性皮肤光过敏是其特征性的症状，且可在阳光暴露下恶化。表皮下的水疱损害可进而发展成侵蚀性结痂，有瘢痕形成和色素沉着，偶或色素脱失。多数有多毛症和脱发，以及在紫外线光下呈红色荧光的牙齿，为CEP独特的症状。指甲也可呈棕色，眼结膜和角膜有时也被波及，严重者可失明。前额皮肤多毳毛，有的可长达4～12mm。患者可有溶血性贫血与脾大的症状和体征，以及含有丰富卟啉的胆结石。骨髓显示红骨髓增生，可出现骨折或椎体压缩使体型变矮。虽然大多数的CEP常在婴儿早期即被发现，但也有少数患者直至成年时才首次出现症状。

　　先天性红细胞生成性卟啉病的诊断检查：　　一、实验室检查　　血红蛋白低，贫血为正色素性，网织红细胞增高，骨髓增生旺盛，幼红细胞在紫外线照射下，细胞核部分显示强荧光。　　尿呈红色，含大量尿卟啉原I，粪中排出大量粪卟啉原I，两者皆有荧光反应，可用紫外线灯和分光镜加以检定。　　患者牙齿暴露于Wood光的紫外线后出现红色荧光。　　二、先天性红细胞生成性卟啉病的诊断　　在婴儿(或者在多数成人)排红色的尿和(或)严重的皮肤光过敏就提示CEP的诊断。测定尿、粪和红细胞证实有卟啉升高和尿卟啉及粪卟啉I型异构体的升高就可以建立诊断，证实有尿卟啉原合成酶活性的缺乏可以确诊。

　　先天性红细胞生成性卟啉病的治疗：　　避阳光和避免皮肤创伤和感染是CEP中最重要的预防性措施。口服β-胡萝卜素治疗，局部滤光(太阳光)可以有些帮助。输入压积红细胞可暂时减少溶血和参与增加红细胞的生成，也可减少卟啉的排泄。脾切除可以在短期内减少溶血和卟啉的排泄以及减轻皮肤表现，但并非所有病例都能见效。有报道给CEP患者药用炭治疗可降低卟啉的水平和在治疗期间使临床症状完全缓解。

　　先天性红细胞生成性卟啉病的病因及发病机制：　　CEP极少见，为常染色体隐性遗传病。PBG合成尿卟啉原Ⅲ的过程中发生障碍，由于尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏，因而不能合成尿卟啉原Ⅳ，而尿卟啉原工和粪卟啉原I合成增加，后两者不能合成原卟啉和血红素。大量尿卟啉原I在幼红细胞核中蓄积，渗透至血循环并沉积在各种组织中，尤其易与牙齿和骨骼结合使之呈棕红色，在紫外线下出现红色荧光。此外，尿与粪卟啉原I暴露于波长400nm的紫外线后可释放出能量，产生荧光和有破坏性的化学反应，造成皮肤损害。