一、临床表现　　在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，回流入左心房室，使左心负荷增加，左心房室增大，长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。　　缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。　　心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音，肺动脉瓣第二音亢进及分裂。有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。　　二、检查　　1.X线检查　　中度以上缺损心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门充血。重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显著，肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏。　　2.心脏检查　　心前区常有轻度隆起。胸骨左缘第3、4肋间能扪及收缩期震颤，并听到Ⅲ～Ⅳ级全收缩期杂音;高位漏斗部缺损则震颤和杂音位于第2肋间，肺动脉瓣区第二心音亢进。分流量大者，心尖部尚可听到柔和的功能性舒张中期杂音。肺动脉高压导致分流量减少的病例，收缩期杂音逐步减轻，甚至消失，而肺动脉瓣区第二心音则明显亢进、分裂，并可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。　　3.心电图检查　　缺损小示正常或电轴左偏。缺损较大，随分流量和肺动脉压力增大而示左心室高电压、肥大或左右心室肥大。严重肺动脉高压者，则示右心肥大或伴劳损。　　4.超声心动图　　可有左心房、左右心室内径增大，室间隔回声连续中断，可明确室间隔各部位的缺损。多普勒超声由缺损右心室面向缺孔和左心室面追踪可深测到湍流频谱。　　5.心导管检查　　右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶尔导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。　　三、诊断　　根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。　　四、鉴别诊断　　1.房间隔缺损　　(1)原发孔缺损与室间隔大缺损不容易鉴别，尤其伴有肺动脉高压者。原发孔缺损的杂音较柔和，常是右心室肥大，伴有二尖瓣分裂的可出现左心室肥大。心电图常有P-R间期延长，心向量图额面QRS环逆钟向运行，最大向量左偏，环的主体部移向上向左，有鉴别价值。但最可靠的是心导管检查，应用超声心动图检查也是鉴别诊断意义。对左心室-右心房缺损的鉴别诊断应予注意。　　(2)继发孔缺损收缩期吹风样杂音较柔软，部位在胸骨左缘第2肋间，多半无震颤。心电图示不完全右束支传导阻滞或右心室肥大，而无左心室肥大，额面QRS环多为顺钟向运行，主体部向右向下。　　2.肺动脉口狭窄　　瓣膜型的肺动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨左缘第2肋间，一般不至与室间隔缺损的杂音混淆。　　漏斗部型的肺动脉口狭窄，杂音常在胸骨左缘第3、4肋间听到，易与室间隔缺损的杂音相混淆。但前者肺X线检查示肺循环不充血，肺纹理稀少，右心导管检查可发现右心室与肺动脉间的收缩期压力阶差，而无左至右分流的表现，可确立前者的诊断。　　室间隔缺损与漏斗部型的肺动脉口狭窄可以合并存在，形成所谓“非典型的法洛四联症”，且可无发绀。　　3.主动脉口狭窄　　瓣膜型的主动脉口狭窄的收缩期杂音位于胸骨右缘第2肋间，并向颈动脉传导，不致与室间隔缺损的杂音混淆。但主动脉下狭窄，则杂音位置较低，且可在胸骨左缘第3、4肋间听到，又可能不向颈动脉传导，需与室间隔缺损的杂音相鉴别。　　4.肥厚梗阻型原发性心肌病　　肥厚梗阻型原发性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下缘听到收缩期杂音，其位置和性质与室间隔缺损的杂音类似，但此杂音在下蹲时减轻，半数病人在心尖部有反流性收缩期杂音，脉搏呈双峰状。　　另外，X线示肺部无充血，心电图示左心室肥大和劳损的同时有异常深的Q波，超声心动图见室间隔明显增厚、二尖瓣前瓣叶收缩期前移，心导管检查未见左向右分流，而左心室与流出道间有收缩期压力阶差，选择性左心室造影示左心室腔小，肥厚的室间隔凸入心腔等有助于肥厚梗阻型原发性心肌病的诊断。　　5.动脉导管未闭　　有两种情况不容易鉴别，一是高位室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂和关闭不全者，易与典型动脉导管未闭混淆。前者杂音为双期，后者为连续性;前者主动脉结不明显，后者增大。二是动脉导管未闭伴有肺动脉高压，仅有收缩期震颤和杂音者，与高位室间隔缺损鉴别较为困难。前者脉压较大，杂音位置较高，主动脉结显著。较可靠的方法是左心室或逆行性主动脉造影。　　6.主动脉-肺动脉间隔缺损　　室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全杂音与本病高位缺损主动脉瓣关闭不全者很容易混淆，超声心动图可以区别。

　　1.内科治疗　　主要防治感染性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭。　　2.外科治疗　　直视下可行缺损修补术。缺损小、X线与心电图正常者不需手术;若有或无肺动脉高压，以左向右分流为主，手术以4～10岁效果最佳;若症状出现早或有心力衰竭，也可在婴幼儿期手术;显著肺动脉高压，有双向或右向左分流为主者，不宜手术。　　手术方法：在气管插管全身麻醉下行正中胸骨切口，建立体外循环。阻断心脏循环后，切开右心室流出道前壁，虽可显露各类型室间隔缺损，但对心肌有一定损伤，影响右心功能和损伤右束支。目前多采用经右心房切开途径，这对膜部缺损显露更佳。高位缺损，则以经肺动脉途径为宜。对边缘有纤维组织的较小缺损可直接缝合，缺损小于lcm者则用涤纶织片缝补。

　　在胚胎的第5～7周，分别自心室尖部由下而上、心球嵴处自上而下形成肌性间隔，并由来自房室瓣处心内膜垫的膜部间隔与前二者相互融合，形成完整的心室间隔，将左右心室腔完全隔开，如果在此发育过程中出现异常，即会造成相应部位的心室间隔缺损。一般系单个缺损，偶见多发者。　　按照缺损所处的部位，一般将其分为下列四种类型。①室上嵴上缺损：缺损邻近肺动脉瓣环或主动脉瓣环。面积较大的主动脉瓣环下缺损，由于右冠瓣缺乏足够的支持，舒张期时该瓣可向缺损处脱垂，产生主动脉瓣关闭不全。②室上嵴下缺损：高位膜部室间隔缺损，又称膜周部缺损，是最常见的一种类型。如缺损较大，可因位于其上方的无冠瓣失去支持而脱垂，产生主动脉瓣关闭不全。③隔瓣后缺损：又称房室管型缺损，为低位膜部缺损，其特点是缺损面积一般较大，其右后缘为三尖瓣隔瓣其部及瓣环，房室传导束即沿缺损左右、后、下缘通过，修补手术时应防止误诊。极少数病例缺损位于隔瓣的心房侧(解剖学上，三尖瓣隔瓣位置较二尖瓣隔瓣略低)，形成左心室与右心房之间相沟通。④肌部间隔缺损：缺损位于右室流入道或近心尖部的肌性室间隔处，常是多发的。是较少见的一种类型。　　心室间隔缺损口径的大小，可从数毫米至数厘米不等，缺损的边缘组织可为纤维性、肌性或兼而有之。肌性间隔缺损的口径随心动周期的不同时相有所改变，心室收缩期时口径相应变小。