(一)诊断要点　　1.病史　　单纯原发孔型ASD患者病史一般同继发孔型ASD，分流不大时症状可不明显，成人后出现活动后心悸气促;合并明显二尖瓣裂者则早期即出现充血性心衰表现;完全型患者则生后即可出现充血性心衰，6个月内即出现肺动脉高压和右心功能衰竭，常在1岁之后出现Eisenmenger综合征。　　2.临床表现　　单纯型房室间隔缺损患者，其临床症状与继发孔型房间隔缺损症状相似，许多在常规体检而被发现。部分型房室间隔缺损临床上相似于大继发孔房间隔缺损，消瘦、活动量减少、常患呼吸道感染、气促、多汗，而且症状出现早。过渡型房室间隔缺损和完全型房室间隔缺损患者，上述症状发生更早，常见于要幼儿期，而且重，患儿在活动、吃奶或哭闹时有轻度口唇发绀，常伴心功能不全。　　房室间隔缺损患儿体征表现不一，单纯型房室间隔缺损的体征与继发孔型房间隔缺损的体征相似，发育正常。部分型、完全型、过渡型房室间隔缺损患者大部分表现体格瘦小，心前区隆起，左右心室搏动明显。部分型房室间隔缺损胸骨左缘第二、第三肋间可闻及2～3/Ⅵ级收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣第二音亢进、分裂，心尖区可闻及全收缩期杂音，向腋下及背后传导，三尖瓣听诊区可闻及舒张中期杂音。完全型房室间隔缺损除以上体征之外，于胸骨左缘第三、第四肋间可闻3～4级/Ⅵ全收缩期杂音，肺动脉瓣第二心音明显亢进。　　3.辅助检查　　各型的房室间隔缺损通过彩色多普勒超声心动图一般能确诊。完全型患者在胸部平片、心电图等辅助检查中除有右心系统负荷增大的表现外还有左心系统负荷增大的表现，严重者有心衰和肺动脉高压的相应表现。有时完全型患者有发绀、心功能不全，肺动脉压力难以测量则需要进行心导管检查，主要是为了排除Eisenmenger综合征和了解是否还伴有其他的复杂心脏畸形。　　4.手术直视手术可以作为最终的诊断依据。术中探查对房室间隔缺损的具体分型、病变程度等都可以证实。　　(二)临床类型　　房室间隔缺损临床上主要分成以下三型：部分型、移行型(过渡型)和完全型。　　1.部分型房室间隔缺损　　部分型房室间隔缺损指心内膜垫在发育过程中与原发房间隔未能会合形成原发孔缺损，同时两房室瓣环完整，瓣下无室间隔缺损的类型。根据是否伴有二尖瓣前瓣裂又分为：①原发孔型房间隔缺损：缺损多为半月型，位于房间隔下部，房室瓣的上方，上缘锐利，没有下缘(下缘为房室瓣)，不伴有二尖瓣前瓣裂。②原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣前瓣裂：由于左侧心内膜垫左右节分离造成二尖瓣前瓣裂并导致不同程度的二尖瓣反流。Somerville曾对二尖瓣裂进行分型，分为：中央裂;偏后交界裂;瓣叶缺损;瓣裂被牵拉等4型。Streder则对二尖瓣裂严重程度进行分级，分为0～5级，0级最重，瓣裂直达瓣环，5级最轻。　　2.移行型(过渡型)房室间隔缺损介于部分型和完全型之间，存在原发孔型ASD，两房室瓣环完整，但房室瓣下方有室间隔缺损，室间隔缺损位于流入道室间隔，在室隔嵴上没有“裸区”。　　3.完全型房室间隔缺损包括原发孔型房间隔缺损、房室瓣下方流入道的室间隔缺损，同时一组共同瓣横跨左、右心室，形成上(前)和下(后)桥瓣，在室间隔上可见一“裸区”。Rastelli根据共同瓣与室隔嵴之间有无腱索连接以及左上(前)瓣向室问隔右侧骑跨的程度将完全型房室间隔缺损分为A、B、c三型：　　(1)A型：左上(前)瓣与右上(前)瓣交界正好位于室间隔上，左上(前)瓣完全位于左心室上方;共同瓣的腱索与室隔嵴相连。　　(2)B型：罕见，左上(前)瓣轻度骑跨于室间隔上，左上(前)瓣与右上(前)瓣交界在右心室上方;室间隔右侧有异常乳头肌与左右上(前)瓣交界的少量异常腱索相连。　　(3)C型：左上(前)瓣明显骑跨于右心室并与右上(前)瓣融合，上(前)共同瓣不分界，瓣下无腱索与室间隔相连.形成“漂浮瓣”，下(后)共同瓣叶可分界也可不分界，但其下的腱索通常发育良好并与室隔嵴相连。

　　诊断检查：　　(一)病史采集要点　　1.患者生后即可发现心脏杂音，其临床表现和病理生理改变主要取决于患者房室瓣反流的程度和心房心室水平左向右的分流量。　　2.部分型房室间隔缺损，如为单纯型的原发孔型ASD,且ASD不是太大的时候，没有二尖瓣反流，临床上表现与继发孔型.ASD相似;即使有轻度二尖瓣前瓣裂，二尖瓣分流不明显时，同样类似大型继发孔型ASD，只有右心室搏出量增加。　　3.部分型房室间隔缺损原发孔缺损大，且伴有明显的二尖瓣前瓣裂，二尖瓣反流明显时，因左向右分流量大，临床可出现反复呼吸道感染、肺炎、喂养困难、生长发育受限、轻微活动后心悸气促和明显的活动耐力降低。　　4.完全型房室间隔缺损因心房心室水平大量的左向右分流使肺血流明显增加，右心室、肺动脉和左心室压力基本相等，故出生后几周即可出现症状，临床上有典型的充血性心衰、反复肺炎、喂养困难、体重不增等，而且症状进行性加重，甚至早期即出现发绀。主要是因为房室瓣反流加重了心室的容量负荷，加重了肺动脉高压和心力衰竭。Backer等报道一组患者生后6个月平均肺血管阻力即升高至4.0±2.6U/m2。　　5.移行型房室间隔缺损的临床表现常介于部分型和完全型之间。　　(二)体格检查要点　　1.部分型房室间隔缺损的体格检查特点　　单纯原发孔型ASD心脏杂音类似于继发孔型ASD，都是胸骨左缘第2、第3肋间2～3/6收缩中期杂音，性质柔和，肺动脉瓣听诊区第2心音亢进、固定分裂;一部分病人可在胸骨左缘第4、第5肋间闻及2/6舒张期隆隆样杂音;伴有二尖瓣裂的类型除了上述杂音外还可在心尖区闻及2～3/6收缩期吹风样杂音。　　2.完全型房室间隔缺损的体格检查特点　　患者生长受限明显，可以有嘴唇和甲床发绀和杵状指，肝大，呼吸频率增快，心前区隆起，心动过速，听诊：心尖部和胸骨左缘第4、第5肋间可闻及响亮收缩期2～4/6吹风样杂音，有时杂音范围较广泛，胸骨左缘第2、第3肋间相对肺动脉瓣杂音反而不易听清，肺动脉压力明显升高后肺动脉瓣区第2心音明显亢进。　　(三)辅助检查　　1、心电图　　除房间隔缺损中常见不完全性右束支传导阻滞以外，还具有以下特征：①P-R间期延长。②电轴左偏。③aVF导联出现小r大S形综合波。完全型房室间隔缺损有左、右心室肥厚。　　2、X线检查　　单纯性房室间隔缺损有右房右室扩大、肺血增多、肺动脉段凸出，其影像同继发孔房间隔缺损。部分型和完全型房室间隔缺损心影明显增大，左右心室增大，肺动脉段明显凸出，肺血明显增多，当发展为重度肺高压时，肺动脉段呈瘤样扩张。　　3、超声心动图　　单纯型房室间隔缺损B型和M型超声心动图显示右房、右室和右室流出道均可扩大，多个切面显示低位房间隔回声中断，彩色多普勒显示红色血流信号穿过低位房间隔缺损，从左房直伸入到右房。部分型房室间隔缺损，除以上特征之外，B型和M型超声心动图还显示二尖瓣前叶分裂或三尖瓣隔叶发育异常，彩色多普勒于心房侧显示收缩期蓝色为主花色反流。完全型房室间隔缺损，除具有上述部分型房室间隔缺损表现外，B型和M型还显示十字交叉结构消失，房间隔下部、室间隔上部回声中断，二尖瓣及三尖瓣分裂，其相邻的部分融合形成前后共瓣。彩色多普勒于心脏十字交叉部位显示多处不同起源和时限的花色血流。　　4、心导管检查　　右心导管检查显示心房水平有左向右分流、室水平有左向右分流、肺动脉压力有不同程度增高。心血管造影，以选择性左心室造影为宜，显示“鹅颈征”，此征象是完全型和部分型房室间隔缺损特征性影像表现。　　(四)进一步检查项目　　以上辅助检查手段基本上可以对病变进行明确诊断。少数患者如合并其他复杂畸形，如法洛四联征、右室双出口、完全型肺静脉异位连接、大动脉转位等畸形时可借助多层螺旋CT或MRI帮助诊断和鉴别诊断。　　鉴别诊断：　　单纯的原发孔型ASD需与继发孔型.ASD进行鉴别，具体详见“房间隔缺损”一节相关内容。移行型与完全型房室间隔缺损由于具有比较特异的解剖和病理生理特点，结合病史、体格检查和辅助检查大多数诊断不困难。至于各亚型之间的鉴别，有时候需要手术时直视下探查才可明确。

　　房室间隔缺损的治疗概要：　　房室间隔缺损中手术治疗是矫治的唯一手段。对于反复肺炎、心衰的患者可行急诊手术。主要措施是控制感染，改善心功能。完全型房室间隔缺损的自然转归很差，故一旦诊断即应接受手术治疗。房室间隔缺损早期治疗的死亡率是相当高的，对并发症要及时处理和观察。　　房室间隔缺损的详细治疗：　　治疗：　　(一)治疗原则　　房室间隔缺损不会自愈，手术治疗是矫治的唯一手段。该病多数合并数种心脏畸形，手术治疗时机选择非常重要，除了很少数单纯原发孔型ASD不伴二尖瓣裂，且ASD不大，无肺动脉高压趋势的患者可等候至学龄前手术外。其他大多数患者一旦诊断即应手术治疗，完全型的患者通常婴儿期(6～8个月)就需手术治疗，否则1岁之后即使生存也可能发展为Eisenmenger综合征。对于反复肺炎、心衰的患者可行急诊手术。　　(二)术前准备　　术前准备主要在儿科进行，多数是伴有明显房室瓣反流，心力衰竭和肺动脉高压的患者。主要措施是控制感染，改善心功能，为手术创造较好的手段。完全型房室间隔缺损肺动脉高压严重时术前需要使用氧疗、药物、辅助呼吸等手段降低肺动脉压力。一般条件好的患者术前准备同体外循环前的常规准备。　　(三)治疗方案　　1.内科治疗 必须明白，该病必须手术治疗，手术效果与肺动脉压高低、房室瓣反流程度、心功能状态及年龄大小有很大关系。因此与心脏外科医生商量最佳手术时机，争取2岁内手术，甚至更早。　　(1)强心：地高辛0.01mg/( kg?d).分2次。　　(2)利尿：氢氯噻嗪每次1mg/kg，每天3次，必要时加用螺内醑每次1mg/kg，每天3次，呋塞眯每次1mg/kg，每天3次。　　血管扩张剂：卡托普利1～5mg/( kg?d)，分3次，从小剂量开始。必要时加用硝苯地平1mg/(kg?d)，分3次，降低肺动脉高压。　　(4)预防和控制感染：静脉注射丙种球蛋白2. 5g每个月一次;一有感染，即刻选择有效抗生素控制感染，不得延误。　　2.手术治疗　　(1)手术指征：完全型房室间隔缺损的自然转归很差，故一旦诊断即应接受手术治疗。　　(2)手术方法：部分型房室间隔缺损的手术方法较简单，首先探查二尖瓣裂情况，使用心室注水法使二尖瓣漂浮，确定二尖瓣裂的程度及反流位置。以5一0或4—0Prolene缝线自二尖瓣叶游离缘向瓣根部间断缝合，针距2mm，边距亦是2mm。修补完毕再次注水评价反流情况，如瓣环过大则在修补瓣裂后需同时行二尖瓣环成型术，缩小后瓣环。原发孔型ASD的修补需要使用补片，首选心包片，使用5—0或4一0Prolene缝线连续缝合，很多时候在修补原发孔型ASD时将冠状窦隔入左房，同时连续缝合之缝线沿三尖瓣根部进针以避开传导束。　　完全型房室间隔缺损手术方式相对复杂。既往对于重度肺动脉高压的患者常首先进行肺动脉环束术(Banding术)，二期再行畸形矫治。但多年的临床经验表明，肺动脉环束术反而加重房室瓣的反流，起不到姑息治疗的作用。目前国内外外科医师均主张早期行一期矫治手术。手术治疗的原则是彻底修补房间隔缺损和室间隔缺损，修复反流的房室瓣。手术方法有单片法、双片法和改良单片法等。手术必须在体外循环下进行，中度低温(28℃)。切口选择右心房纵行切口，从右心耳开始平行右冠状动脉延长至下腔静脉和右冠状动脉中点。不管何种方法，手术成功的关键是彻底修补房间隔和室间隔缺损，修复房室瓣特别是二尖瓣，使之既没有狭窄又没有关闭不全，同时还要在修补过程中避免损伤房室结和His束。三种方法总体的手术效果相仿，外科医师应该掌握各种方法，在不同情况下选择不同的方法。　　①单片法：单片法顾名思义，用一块补片修补ASD和VSD。补片材料选择有多种，最常用是心包片，另外也有使用聚四氟乙烯(PTFE)和Dacron片。补片的大小取决于房间隔和室间隔缺损的大小，房室瓣环的前后径。首先沿上下(前后)共同瓣中线偏右自瓣膜游离缘至瓣根方向剪开(如两侧房室瓣未融合不需分割)，将大小合适的心包补片插入剪开的瓣隙中;以间断水平褥式缝线，打结将补片固定于室隔嵴修补VSD，注意绕开腱索;间断水平褥式将共同瓣左侧部分缝于补片，暂不打结;间断缝合二尖瓣裂;将缝合共同瓣左侧和心包补片的缝针再依次穿过共同瓣的右侧，然后打结，这就将补片和两侧房室瓣固定起来;最后用心包补片的上缘连续缝合修补ASD，在靠近冠状窦区域，缝线需浅缝且靠近左房面以防损伤传导束;也可将冠状窦隔入左房。　　②双片法：双片法以两块补片分别修补VSD和ASD，因此不必剪开共同瓣，这样对共同瓣左右不均影响较小。首先以PTFE或Dacron补片，带垫间断水平褥式关闭VSD，一般在VSD右侧修补以避免损伤房室结和左束支;左上下(前后)共同瓣在中心对合后在PTFE补片上方缝合;间断水平褥式将二尖瓣缝合于PTFE补片上缘;间断缝合二尖瓣裂，进针处为二尖瓣第一根腱索附着处;注水评价二尖瓣反流程度;自体心包补片(第二补片)以5—0或4—0 prolene缝线连续缝合修补原发孔ASD，注意事项同单片法;间断缝合右上下(前后)共同瓣，关闭三尖瓣裂;心包补片下缘与三尖瓣叶间断水平褥式缝合;同样注水以评价三尖瓣反流。　　③改良单片法：改良单片法多用于移行型(过渡型)房室间隔缺损，此型的特点是VSD较小，通常是.一个至数个小孔，共同瓣下和室隔嵴之间常有纤维组织将左右心室分开。修补时首先以5—0 prolenc缝线直接带垫间断褥式缝合修补VSD，然后缝针在左右心房的分割面穿过上下(前后)共同瓣，然后再穿过心包补片，或者在室隔嵴上再加固一条心包补片，缝针穿过两条心包补片后拉紧至上下(前后)共同瓣叶对合良好再打结，既关闭VSD又固定了房室瓣，形成类似部分型房室间隔缺损的情况，再分别作二尖瓣、三尖瓣裂修补，注水评估和原发孔ASD修补。　　(3)评估手段：对房室间隔缺损的患者，术前、术中和术后的评估都是非常重要的。术前一般评估病理类型：左右心室发育情况、共同瓣的类型及瓣膜反流程度、有无异常腱索组织。是否合并其他畸形等;术中主要评估成形后的二尖瓣和三尖瓣反流情况和有无狭窄，主要方法是：①心室注水法：带有8～10F导尿管的50ml注射器，将导尿管经房室瓣伸入心室内注水后拉出观察;该法简单方便，容易观察，唯评价不够精确。②术中经食管超声心动图(TEE)：目前所有的大型心脏中心均常规使用TEE评估成形后效果，同时还可在心脏复跳后了解有无残余分流。术后评估主要是检查有无残余分流、主动脉瓣下狭窄和瓣膜的反流或狭窄，如发现上述改变，需要再次手术纠正。　　【术后观察及处理】　　(一)一般处理　　1.监护内容术后常规监护动态血压、中心静脉压、血氧饱和度、心率和心律、血气分析、尿量和引流量，如有放置漂浮导管还可检测心排量、肺动脉压力和肺毛细血管楔压。　　2.呼吸机辅助呼吸一般持续24～48小时，根据术前心功能情况和肺动脉压力程度可延长至72小时;过度通气，PaCO2可降到25mmHg水平。　　3.一般治疗常规镇静、肌松，维持稳定正常的内环境，减少一切诱发肺动脉高压危象的原因如：缺氧、酸中毒、低温、疼痛、吸痰刺激、躁动等。　　4.药物治疗　　(1)正性肌力药物多巴胺：2～10μg/kg·min微泵静滴。多巴酚丁胺：2～10μg/kg·min微泵静滴。　　(2)磷酸二酶抑制剂　　米力农：0.375~0.75μg/kg·min微泵静滴。　　(3)利尿剂。　　(4)降低肺动脉压力药物　　一氧化氮(NO)：5～20ppm吸入。前列腺素E(PGE1)：10~30ng/kg·min微泵静滴。　　(二)并发症的观察和处理　　1.肺动脉高压危象本症患者术前多有不同程度的心功能损害和肺动脉高雎，体外循环后又有全身炎症反应综合征过程，故术后容易在上述缺氧等原因的诱发下出现肺动脉高压危象。主要表现为刺激后肺动脉痉挛，肺动脉压力在原有基础上急剧升高，右心室后负荷突然剧烈加重，右心室搏出量显著下降，左心室前负荷不足，可导致血压和血氧在短之阃内迅速下降，而缺氧又再加剧肺动脉收缩，发生时凶险，短时间内患者可心脏停搏，死亡率可达30%以上。主要处理原则同上，主要是去除诱因、避免不必要的刺激和药物治疗。　　2.二尖瓣反流其原因多为二尖瓣裂修补后再裂、术前反流严重、瓣环过大未作瓣环缩小、术中注水试验未能发现残余反流等，其发生率约为4～8%，发生后如出现中度以上的二尖瓣关闭不全需二次手术。　　3.房室传导阻滞　　多数与心内操作和缝合技术有关。如为手术所致一过性改变，在内环境纠正后或异丙肾上腺素、阿托品等药物使用后常可恢复，部分需放置心外膜临时起搏导线，如出现Ⅲ度房室传导阻滞需安装永久起搏器。发生率约2～5%。　　4.残余缺损发生率约为2%～5%，以带垫缝线间断修补VSD可以使张力均匀，降低残余或再发VSD的发生。出现后多数需要再次手术。　　5.左室流出道梗阻左室流出道梗阻主要是由于室间隔缺损补片随时间延长扩张后形成瘤样改变，发生率1%～2%。有报道认为双片法在此点上优于单片法，因双片法修补VSD使用PTFE或Dacron材料，不会随时间而扩张。改良单片法瓣下无补片，也很少出现此并发症。左室流出道梗阻出现后需再次手术治疗。　　6.其他感染、呼吸功能衰竭和其他脏器功能衰竭等。　　【疗效判断】　　房室间隔缺损早期治疗的死亡率是相当高的，可达50%～70%。随着术前诊断手段的不断丰富，外科技术的不断改良和外科医师对解剖、病理了解的不断深入以及经验的累积，还有术后监护手段和治疗手段的不断改善，特别是NO在临床的应用，使房室间隔缺损手术的死亡率明显降低。根据20世纪70年代至2000年国际上多个大型心脏中心的多中心研究资料，目前本症的围术期死亡率已降到3%～15%，平均约7%左右。大部分患者远期的心功能正常.生活质量良好。主要影响中远期效果的因素包括手术年龄(主要是肺动脉高压程度)、病理分型、术前瓣膜反流程度和术中对房室瓣的成形质量。

　　房室间隔缺损病因概要：　　房室间隔缺损的病因是：根据病理解剖的不同房室间隔缺损的病因分为单纯型、部分型、过渡型、完全型四大类。　　房室间隔缺损详细解析：　　病理解剖及分型：　　根据病理解剖的不同房室间隔缺损的病因分为单纯型、部分型、过渡型、完全型四大类。　　1.单纯型房室间隔缺损　　亦称单纯型原发孔缺损，位于冠状静脉窦的前下方。　　2.部分型房室间隔缺损　　为原发孔房间隔缺损合并二尖瓣前叶或三尖瓣隔叶分裂，瓣下无室间隔缺损。　　3.完全型房室间隔缺损　　为原发孔房间隔缺损与室间隔缺损融合为一个缺损，房室瓣叶完全断裂，形成“前共瓣”和“后共瓣”。房室间隔缺损的原因根据前共瓣发育程度及其腱索附着位置分为三型：　　A型较常见，前共瓣仍可辨认左右叶，有腱索附连于室间隔的嵴部。　　B型较少见前共瓣仍可分辨左右叶，但不与室间隔附连，而与右室的乳头肌相连。　　C型前共瓣无分裂，没有腱索与室间隔相连，形成悬浮瓣膜。后共瓣一般发育较小。　　4.过渡型也称中间型房室间隔缺损，介于部分型和完全型之间，但未形成前后共瓣，瓣下仅有极小的室间隔缺损。　　病理生理：　　房室间隔缺损是一组心内畸形，其病理生理变化完全取决于房或室间隔缺损大小和二尖瓣关闭不全的严重程度。部分型房室间隔缺损仅于心房水平左向右分流，如无或轻度二尖瓣关闭不全时，仅有右心室容量负荷增加，其心搏量增加。房室间隔缺损的起因如有严重二尖瓣关闭不全时，其反流从左心室直接入左心房，从而使左右心室容量负荷均增加，早期产生心脏扩大和心力衰竭。完全型房室间隔缺损有巨大室问隔缺损和严重房室瓣关闭不全，产生大量左向右分流量，使肺血明显增多，早期肺血管发生痉挛，产生动力性肺动脉高压，晚期肺血管内膜逐渐增厚，产生梗阻性肺动脉高压。肺动脉高压进一步加重右心负担。当肺阻越来越高，左向右分流逐渐减少，最终产生右向左分流，结果导致艾森曼格综合征。