【临床表现】　　本病患者可无症状，或于婴幼儿时期开始反复患呼吸道感染，轻者可长期有症状，重者可发生严重感染、恶性肿瘤等。但IgA减低的“健康者”最终多出现症状。　　最常见的表现是反复发生呼吸道感染。上呼吸道感染症状多较轻，但频繁发作，常从幼儿开始，可持续到青春发育期。有的患者可表现为慢性支气管炎和反复肺炎。　　常见的症状有严重吸收不良、腹泻等胃肠道表现，也有报道发生肠结节增生症、溃疡性结肠炎、节段性小肠炎者。由于同时缺乏小肠双糖酶，有些患者可有脂肪痢。小肠活检可发现大量能产生IgM的浆细胞，而缺乏产生IgA的浆细胞。　　过敏症状是该病的又一重要表现。很多患者有哮喘。分泌物中大多数封闭抗体是IgA，由于分泌型IgA的缺乏，导致封闭抗体的减少，从而增加过敏反应，同时也易发生感染，治疗更加困难，使哮喘呈慢性病程。另外，有些SIgAD的患者在输入含有IgA的血浆或全血时，会发生过敏，其中有的患者在以前曾接受过含lgA的血液制品。另外一些患者则不然，可能在胎儿时期即通过胎盘被母血中的IgA致敏。　　有一部分SlgAD的患者，血清IgA水平正常，但缺乏分泌成分(secretory component).因而外分泌液中既无分泌型IgA.又无分泌成分。这部分患者常表现慢性肠道念球菌感染。　　不少SlgAD的患者伴有第18对染色体长臂或短臂部分缺失(18q综合征)，或伴有环状18染色体等遗传性疾病。还有人观察到一些患者伴有肺、食管和结肠的癌，以及胸腺瘤和网状细胞肉瘤，此外，共济失调—毛细血管扩张症的患者也多有SlgAD。部分患者伴癫痫等神经系统疾患。　　约20%～50%的SlgAD患者可同时发生全身性自身免疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿病等，也可发生器官性自身免疾病，如甲状腺炎、特发性肾上腺皮质功能减低症、自身免疫性溶血性贫血、肺含铁血黄紊沉着症等。患者T淋巴细胞功能缺陷时则可导致IgA合成障碍和自身抗体的产生。　　除非并发严重感染，大多能存活到壮年或老年;个别病例的IgA含量能自发地转为正常。近年来发现伴有反复感染的选择性IgA缺乏症常合并IgG2和IgG4缺陷。患者的血清总IgG和IgM含量正常或升高，局部IgM往往代偿性增高。已有血清IgA水平正常而在外分泌液中缺乏IgA的个别报道。

　　【诊断检查】　　本病根据临床和检查即可确诊，无需鉴别。　　一、实验室检查　　免疫学检查可有以下改变：①免疫电泳缺乏中lgA沉淀线时有诊断意义。血清IgA定量检查低于50mg/ml(5mg/dl)，甚至完全测不出。血清型IgA与分泌型IgA密切相关。前者的存在取决于后者。大多数患者除血清IgA低下外常同时缺乏分泌型IgA，罕见有分泌型IgA正常而单纯血清型IgA缺陷者。IgG、IgM、IgD和IgE一般是正常的，但有的患者IgG和IgM水平可高于正常，特别是在伴有肠道疾病时。近年来发现一些患者同时缺乏IgG亚类，特别是IgG2的缺乏。②在很多病例都可以发现自身抗体，这些抗体是针对IgG、平滑肌、线粒体、基底膜，脱氧核蛋白、甲状腺球蛋白和壁细胞的。另外，还有抗牛奶抗体、抗牛奶类血浆蛋白抗体和抗人IgA抗体。③细胞免疫功能检查可以是正常的。但相当一部分患者可见T细胞数量减少，有些患者在有丝分裂素刺激后反应性减低。　　二、诊断　　诊断本症时采用Stiehm的诊断标准：　　①血清IgA含量<50mg/L;　　②血清IgG、IgM水平正常或升高;　　③细胞免疫功能正常或减低;　　④排除其他原因引起的血清IgA低下。　　但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切。1岁内婴儿，尤其是<6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态，且SlgAD有自然恢复倾向，故对SlgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清IgA量可间接反应SlgA的状态，但个别患者血清IgA正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为SlgAD的患者应检测唾液的SlgA，以除外分泌成分缺乏。

　　【治疗】　　尚无满意的治疗方法。多数不需治疗。虽有些患者能自发的恢复IgA的合成，但通常缺陷是持续存在的。输入的纯IgA制品可使患者致敏，产生抗IgA抗体，当再次接受含IgA制品时，患者可发生严重过敏反应。另外，输入的IgA几乎不能进入外分泌液。故输入纯IgA既不安全，又无多大应用价值。患者需要输血时，应选择SlgAD供血者的血液，对于吸收不良和腹泻，有人输新鲜血浆，使血清IgA恢复到正常水平，疗效较为满意，但治疗前和治疗中应检查患者是否存在抗IgA抗体，如果存在，则应禁忌输入新鲜血浆。在严重腹泻时也可采用初乳疗法，以补充IgA。胸腺素与其他肽类制剂可促进血清IgA水平增高。国内报道用胸腺素与干扰素联合治疗获良好疗效。胸腺素剂量为10mg/次，每周2次，连用2个月;干扰素每周1次，每次1.5×10^4U。最短用1年，最长3～5年。　　对各种特异的伴发病应进行相应的抗感染、抗过敏、抗肿瘤和免疫抑制治疗。

　　【病因机制】　　只缺乏血清IgA(<0.05g/L)和分泌型IgA，是常见的原发性免疫缺陷病。病因尚不清楚。部分病例可为常染色体显性或隐性遗传，多数学者认为系因IgA遗传基因缺失所致，部分患者呈现染色体14q32基因缺失。合成IgA的B细胞的成熟受阻于分化的早期阶段，IgA浆细胞减少.IgA的合成和分泌不足。影响B细胞的分化的可能原因为：　　①缺乏B细胞分化所需的必要因子;　　②特异性IgACD4细胞缺乏或功能低下;　　③特异性IgACD8细胞功能亢进，导致IgA系统处于抑制状态。　　已知B细胞中Ca结构基因(IgA的重链基因)正常，考虑调节性T细胞(Tsw细胞、Tcs细胞及IgA结合因子)和细胞因子(IL-4、IL-5及IL-6)存在缺陷，但其在SlgAD发病机制中的作用尚需进一步明确。胸腺和IgA水平有密切关系，初生动物摘除胸腺后可发生IgA缺乏。曾有SlgAD伴有胸腺异常的病例报道。