肌萎缩综合征的临床表现及分类　　(一)肌萎缩综合征的一般表现特征　　肌萎缩综合征系指肌容积的缩小，常与肌无力共存。其原因是由肌肉、神经系统、全身及心理疾病所致。肌萎缩部位与疾病及受累肌群障碍有关，多为慢性起病，进行性发展加重，伴有肌无力加重及相继出现其他有关的并发症。有些肌萎缩综合征是可恢复的，有些肌萎缩综合征是不可恢复的，这与原发疾病性质有关。临床上，既有肌肉收缩功能丧失性肌萎缩，也有持续收缩、痉挛、僵直性肌萎缩。抗精神病药引起的肌萎缩多为后一种类型。　　(二)肌萎缩综合征的分类及特征　　1.肌源性肌萎缩　　指肌肉疾病引起的肌萎缩。它既有局限性肌萎缩，也可能有整体大范围的肌萎缩(遗传肌营养不良症)，还可见假性肌肥大。它常伴有肌无力症状，患者病区肌无力感觉更明显，有的明显早轻晚重，同时有静止性和运动性肌肉酸痛。其他症状与疾病有关。严禁将皮肤及皮下组织萎缩而无肌萎缩的病例，误诊为肌萎缩综合征。　　2.神经性肌萎缩　　指有关中枢神经系统疾病(包括上运动神经元瘫痪和下运动冲经元瘫痪)和周围神经疾病继发的肌萎缩综合征。中枢性瘫痪，又称硬瘫，是痉挛性、紧张性瘫痪，多与肌破坏、肌溶解有关，出现较晚，进展较慢;周围性瘫痪，又称软瘫，为肌肉松弛性瘫痪，这样的瘫痪多为局部的感觉及植物神经也受损害，同时影响了局部的循环、营养及代谢，发生障碍。这说明这种肌萎缩既有神经性肌萎缩，也有功能废用性萎缩，同时也有肌源性、营养缺乏性肌萎缩，所以下运动神经元瘫痪及周围神经疾病性肌萎缩。出现较早，发展较快，难以完全恢复，且萎缩区符合受累神经分布区。　　3.心理性肌萎缩综合征　　常见于癔症性瘫痪的病人，是功能性瘫痪误诊的原因，一直按误诊的疾病，未按癔症治疗，久之未愈，出现废用性肌萎缩综合征，可称之为心理疾病的并发症。其特征是有心理因素及医源性不良暗示，如误诊为神经变性、脱髓鞘疾病;同时或先后有与心理因素有关的心理症状，如情绪障碍，做作性、暗示性、表演性，甚至出现癔症性做作;病人求治心不强，甚至无所谓的态度;纵横仔细观察和检查可示。不符合神经分布，无阳性神经系统体征，甚至发现有波动、缓解现象，早期症状与体征不成正比关系;暗示治疗、刺激治疗可见良效。　　(三)肌萎缩综合征的精神症状　　1.器质性瘫痪性肌萎缩　　大多出现轻度认知障碍和(或)情结障碍，如焦虑、抑郁等症状。严重可出现意识障碍、昏迷。　　2.肌源性肌萎缩　　肌萎缩综合征患者多有情绪不稳、焦虑、紧张及睡眠改变。　　3.心理性肌萎缩综合征　　符合功能性瘫痪的转换型特征，病人可出现其他类型的发作，如癔症性精神病等。

　　肌萎缩综合征的诊断与鉴别诊断　　肌萎缩综合征的检查　　1.肌萎缩综合征的肌电图检查　　(1)正常肌电图：观察正常肌肉完全松弛和主动收缩的变化。①电静息时，呈直线;②插入电位时，插入电位每渡时程1—25ms，持续1 s后消失;③肌肉收缩时一个动作电位波，表现单相、双相或三相，每个波以5～10Hz的频率重复出现，波宽2-5ms，波幅0.2-3mV：④增强收缩时，出现混合相，运动单位增多。　　(2)异常肌电图：①肌纤维失神经支配时，棘波和正相波以1～10Hz频率相对规律出现;②肌强直症时，频率可高达120 Hz，波幅忽大忽小，频率忽快忽慢，反复发生而渐趋消失，称肌强直位;③肌萎缩及麻痹时，无兴奋性，波幅小或消失。以上为插入电位的表现。　　静止时的电活动：①肌纤维颤动电位在失神经支配的肌纤维中15-21 d自发性出现，常为双相或三相;②正相尖波，自发性收缩时出现;③束颤波，自发性收缩时出现。收缩时，出现多相波(四相以上的波)，波幅低，时程短，肌肉疾病出现干扰型、混合型。当下运动元受损时.运动单位减少，电位呈混合型或单运动单位波。通过肌电图检查可明确有无神经损伤。　　2.肌萎缩综合征的肌无力检查　　除肌力检查和肌张力检查外，还须实验室检查如新期的明试验。方法是：肌肉注射0.5～1 mg新斯的明，注射前后30—45min对比受累骨骼肌的肌力变化。诊断时还要检查血清乳酸脱氢酶，肌酸激酶、胆碱酯酶等活性是否正常，血清抗乙酰胆碱受体抗体是否阳性，阳性者可为无症肌无力。　　3.肌萎缩综合征的植物神经功能检查　　主要是检查局部出汗、血管扩张厦冷热情况。进行出汗试验，检查局部区域是否出汗。　　4.肌萎缩综合征的感觉检查　　包括痛、触、温度觉的检查，判定有无感觉神经的损害。　　5.脑、脊髓系统检查　　有关骨戈节系统的影像学检查。　　只有通过全面检查，对有些肌萎缩综合征才能做出病因学疾病的诊断。　　另外，只要发现肌萎缩与心理因素有关时，不能忽视详细的病史询问，尤其心理疾病的病史。更重要的是注意系统的精神检查，晤谈式的检查比量表法更重要，客观的观察可能发现功能性障碍的特征，对诊断大有益处。　　肌萎缩综合征的鉴别诊断　　首先要与非肌萎缩综合征进行鉴别;明确是肌萎缩综合征时，鉴别是原发病的症状之一，还是原发疾病的并发症;注意与心理疾病性肌萎缩并发症的鉴别;非心理性的肌萎缩综合征时，应注意与神经性和肌源性肌萎缩综合征的鉴别;肌源性肌萎缩时，与肌肉疾病之间的鉴别，先鉴别是僵直型的，还是麻痹型的，及各自之间的鉴别;神经性肌萎缩也分痉挛性和麻痹性肌萎缩，要加以鉴别，及其各自之间的鉴别。曾见l例患者一直误诊为颈椎病性肌萎缩，数年才校正为多发性脱髓鞘疾病，死于呼吸肌麻痹、呼吸循环衰竭，因此必须鉴别诊断。对于肌萎缩综合征的患者出现精神症状时，要注意诊断及鉴别其是症状之一，还是合并症或伴发症。

　　肌萎缩综合征先治疗相应的原发疾病，同时结合积极的康复锻炼，包括相应肢体的正规训练、针灸和营养活疗。如为精神因素所致的，要进行心理精神治疗。

　　肌萎缩综合征病因概要：　　肌萎缩综合征的病因主要分为2大方面：肌萎缩综合征的病因与肌肉疾病、肌萎缩综合征的神经系统疾病和心理疾病有关;肌萎缩综合征的发病机制，包括神经肌肉解剖学基础、神经递质合成及降解、运动终板的痛变、肌肉、肌细胞本身疾病等。　　肌萎缩综合征详细解析：　　肌萎缩综合征的病因和发病机制　　(一)肌萎缩综合征的病因与因素　　1.肌肉疾病　　(1)神经肌肉接头病，如重症肌无力、类重症肌无力、肉毒中毒等。　　(2)肌肉疾病，如肌营养不良症、强直性肌病、炎症性肌病、代谢内分泌肌病、杂类肌病等。　　2.肌萎缩综合征的神经系统疾病　　(1)脊髓损伤及占位病变与变性疾病。　　(2)中枢系统疾病，如中枢性瘫痪后遗症。　　(3)周围神彝损伤，如颈椎病、臂丛神经损伤。　　(4)运动神经损伤、炎症及变性等。　　(5)神经营养代谢性疾病。　　(6)其他。　　3.心理疾病　　分离转换型障碍如癔症性单瘫、双瘫、上肢瘫、下肢瘫等。　　(二)肌萎缩综合征的发病机制　　l.神经肌肉解剖学基础　　(1)肌肉组成：肌肉是由许多肌束组合而成。其基本组成单位肌束又由肌纤维组成。一根肌纤维即是一个肌细胞，它由肌膜、肌核、肌浆组成。肌膜的特定部位与神经终末构成神经肌肉突触联系，完成神经肌肉的兴奋传递功能。　　(2)肌纤维的功能：骨骼肌分红肌和白肌。红肌分布在与维持姿势有关的部位，收缩缓慢、维持姿势;白肌分布肢体和快速运动部位，收缩速度快，有维持快速运动的功能。红肌具有高的氧化酶活性、低的糖原水解酶活性。白肌又分a、b、c三种亚型，b型为低氧化酶和高糖原水解酶活性，a型为两者不高不低水平，ATP为能量生理基础。骨骼肌的功能是在运动神经支配下产生随意运动。　　(3)神经肌肉运动终板：神经肌肉接头亦称神经肌肉突触，一个突触代表一个运动终板.是神经肌肉接合处高度分化的特殊部位。运动终板组成：神经终束(突触前膜)、肌膜的终板(突触后膜)和空间(突触间隙)。突触后膜部分，由肌细胞膜表面特殊分化的终板所构成，该部位分布着乙酰胆碱受体，受体分子的蛋白质能与乙酰胆碱结合，迅速产生终板电位，为肌纤维收缩的基础。神经终末突触前膜内小泡释放乙酰胆碱，间隙分布着乙酰胆碱酯酶，它将乙酰胆碱分解为乙酸和胆碱。只有少量的乙酰胆碱与后膜上的乙酰胆碱受体结合，保持正常兴奋性的传递。　　2.神经递质合成及降解　　(1)乙酰胆碱合成：在运动终板的轴浆内，胆碱和乙酰辅酶A在胆碱乙酰化酶和ATP的参与下合成乙酰胆碱。乙酰胆碱的大部分贮存于突触小泡中。然后，依神经兴奋与功能而不同分布。　　(2)乙酰胆碱降解：乙酰胆碱的释故能力受钙离子浓度的影响，钙通道的开放将促使乙酰胆碱的释放，而镁离子浓度增高则抑制乙酰胆碱释放。乙酰胆碱释放到间隙，大部分在乙酰胆碱酯酶的作用下，分解为乙酰和胆碱。步部分弥散到突触后膜时，2个分子的乙酰胆碱和1个分子乙酰胆碱受体结合。当通道关闭时，乙酰胆碱与受体脱落。　　3.运动终板的痛变　　①突触前神经终末变性、突舡小泡内乙酰胆碱合成障碍和释故障碍直接影响肌肉收缩功能，久而久之，造成肌萎缩，如慢性重症肌无力及中毒性疾病(肉毒、磷酸酯等神经毒素);②突触间隙，乙酰胆碱含量异常。如其含量增多，造成突触后膜的过度去极化.骨骼肌强直性收缩及肌溶解性萎缩，如迟发性药源性肌僵直、恶性综合征、僵人症等;③突触后膜上乙酰胆碱受体变性，受体密度降低，终板栅结构简单，从而发生肌萎缩。　　4.肌肉、肌细胞本身疾病　　正常情况下，ATP酶系统和Ca2+、Mg2+等浓度调节细胞内外K+、Na+离子的平衡，维持其动态水平。一旦调节系统发生障碍，K+细胞内移形成低钾麻痹、K+过量细胞外移和Na+过量内移发生高钾麻痹，也可出现肌萎缩。另外，肌细胞的营养代谢性疾病，引起肌营养不良性萎缩、变性、炎症、溶解，表现为血清肌酶升高或缺失，如肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、醛缩酶、果糖激酶升高。恶性综合征的，大多有CPK明显升高。　　5.各种原因性运动神经功能障碍或丧失　　下运动神经元瘫痪和周围神经受体性瘫痪常导致局部肌收缩功能障碍或丧失，继而影响了肌营养代谢及循环改变，导致了肌萎缩。　　6.功能性运动障碍致器质性肌萎缩　　临床上，常见分离转换型障碍，如单瘫、双瘫患者，超出半年以上的病史，大多出现不同程度的局限性肌萎缩，亦可称之为废用性肌萎缩。这类肌萎缩并非纯生理性的，也有病理性器质性改变。