甲状旁腺功能减退症的临床表现：　　甲状旁腺功能减退症的症状取决于低钙血症的程度与持续时间。但血清钙下降的速度也具有重要作用。　　1、神经肌肉应激性增加 首先可出现指端或口部麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，随即出现手足搐搦(血清钙一般在2mmol/L以下)，典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指骨肩关节伸张，腕、肘关节屈曲，形成鹰爪状，有时双足也呈强直性伸展。膝髋关节屈曲。发作时可有疼痛，但由于形状可怕，患者常异常惊恐，因此搐搦加重;有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐。强直性痉挛亦有可能发生，其特征是双侧对称性腕与足的痉挛、紧张性-阵挛性抽搐，发作时拇指内收，其余四指并紧，指间关节伸直，掌指关节及腕关节屈曲，呈现所谓助产士于。严重者向上发展，引起肘关节屈曲，上臂内收，紧靠胸前。双足呈现强直性伸展，内翻，膝关节及髋关节屈曲。于足搐搦发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣。有些轻症或久病患者不一定出现手足抽搐。其神经肌肉兴奋性增高主要表现为Chevostek征与Trousseau征阳性。严重病例全身骨骼肌及平滑肌痉挛，可能会引起致命的喉部哮鸣、窒息、呼吸暂停等。　　2、神经、精神症状 有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐，如不伴有手足搐搦，常可误诊为癫痫大发作。手足搐搦发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣。由于缺氧，亦可诱发癫痫样大发作。常因感染、过劳和情绪等因素而诱发。女性在月经期前后更易发作。除上述表现外，长期慢性低钙血症还可引起其他表现。例如锥体外神经症状，包括典型的帕金森病的表现，纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿。也可伴有自主神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。慢性甲状旁腺功能减退症患者可出现精神症状，包括烦躁、易激动、抑郁或精神病。　　3、外胚层组织营养变性 白内障在本病者中颇为常见，可严重影响视力。纠正低钙血症会使白内障不再发展。牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期甲状旁腺功能减退患者皮肤干燥、脱屑，指甲出现纵嵴，毛发粗而干，易脱落，易得念珠菌感染。血钙纠正后，上述症状也能好转。　　4.Chvostek征，以三角锤敲耳前引起上唇抽动。　　5.Trousseau征，以血压带止血回流3分钟内引起手痉挛。　　6.异位钙化，钙质沉积在皮下、血管壁、肌腱、四肢及关节周围的软组织中，可引起关节僵硬和疼痛，脑基底颅内其他部位发生钙化，诱发癫痫。CT检查颅内钙化阳性率可达45%以上。白内障在本病患者中较为常见，可严重影响视力，纠正低钙血症可使白内障不再发展。　　7.长期甲状旁腺功能减退症使皮肤干燥、脱屑，指甲出现纵剂嵴，毛发粗而干，易脱落，易得念珠菌感染。血钙纠后，上述症状也能好转。　　8.其他表现 可表现为心力衰竭、大细胞性贫血、皮肤异常、牙齿异常和软组织钙化。

　　甲状旁腺功能减退症的诊断：　　一、问诊要点　　①注意询问患者有无指端或口周麻木和刺痛等感觉异常，有无手足和面部肌肉痉挛、手足搐搦、癫痫样发作。这是低钙血症导致的神经肌肉应激性增加的表现。　　②有无喉痉挛或喘鸣、有无腹部痉挛性疼痛等。有些患者发生支气管痉挛及喉痉挛可以威胁生命。　　③有无烦躁、易激惹、抑郁或精神异常等。　　④有无视力下降、皮肤干燥、毛发易脱落等。　　二、查体要点　　(1)注意观察患者的精神状态、营养状况。　　(2)注意观察有无毛发粗干，皮肤干燥、脱屑，指甲纵嵴，牙齿发育障碍、钙化不全、釉质发育不良等。　　(3)观察有无白内障、视力下降等。　　(4)观察面神经叩击征(Chvostek征)和束臂加压试验(Trousseau征)是否阳性。这是甲状旁腺功能减退所致的低钙血症引起的神经肌肉的激惹性增高的临床表现。　　①Chvostek征。用叩诊锤或手指叩击面神经，位置在耳前2～3cm处，相当于面神经分支处，引起口轮匝肌、眼轮匝肌及鼻翼抽动为阳性反应。　　②Trousseau征。捆缚充气袖带(与测量血压的方法相同)，充气加压至收缩压以上20mmHg3～5min，若诱发出手足搐搦为阳性反应。　　(5)原发性甲旁减所致低钙血症可导致脑组织钙化而出现锥体外系症状。表现为不自主运动、手足徐动、舞蹈症、震颤麻痹、小脑共济失调、走路不稳等。　　三、检查　　(一)首要检查　　1.实验室检查 如有血钙降低(常低于2mmol/L)、血磷增高(常高于2mmol/L).且能排除肾功能不全者，诊断基本上可以确定，如血清PTH测定结果明显降低或不能测得，或静脉滴注外源性PTH后尿磷与尿cAMP显著增加，诊断可以肯定。　　2.甲状旁腺功能试验 对疑诊病例，应选择以下检查以助诊断。　　(1)磷廓清试验：测定前3日及当日磷廓清液，做此试验应固定每日饮食内含钙0.8g，磷1.0~1.2 g，正常值为6.3~15.5ml/min，低于平均10.8~2.7ml/min时本病可减少至1.7~7.3ml/min。　　(2)钙负荷(Howard)试验：正常4小时静脉滴注钙盐(15mg/kg)后，甲状旁腺分泌可受抑制，故尿磷明显减少(较滴注前减少20%以上)，血磷可增高。本病患者反应迟钝，尿磷不减少，或反见增高，该试验对心、肾病者不宜进行。　　( 3)Ellsworth-Howard试验：主要用于鉴别原发性或假性甲状旁腺功能减退症。正常时，注射甲状旁腺素200U后，尿磷排泄量较注射前增加5~6倍，尿cAMP增多，在原发性或手术后甲状旁腺功能减退症中，排磷和尿cAMP较正常反应更为明显，而在假性甲状旁腺功能减退时，排磷反应仅及注射前的2倍，尿cAMP也不增多。　　3.其他检查 本病患者血中可检测出甲状旁腺抗体，同时也可有肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体。还可伴有其他自身免疫性疾病如原发性甲状腺功能减退症、恶性贫血、特发性肾上腺皮质萎缩所致的艾迪生病等。　　(二)次要检查　　1.X线及心电图 X线检查可见骨密度增加，颅骨X线可见基底核钙化，但阳性率较低。　　2.颅骨CT检查 易发现钙化斑，钙化发生的频度依次为苍白球、尾状核、壳核、视丘、额叶、齿状核、小脑皮质及脑干中部。有研究证实，大脑叶和(或)基底核对称性钙化是特发性甲状旁腺功能减退症的颅脑CT特征。　　四、我国学者提出甲状旁腺功能减退的诊断标准是：　　(1)手足搐搦或麻木感。　　(2)低钙血症：<2 0mmol="" l="">3.5g/dl。　　(3)血清磷上升或正常上限，肾小管磷重吸收>95%。　　(4)肾功能正常。　　(5)尿钙降低<50mg/d。　　(6)脑电图显示慢波或棘波;尿中cAMP减少，对外源性PTH有明显的增加反应。　　五、诊断要点　　①患者常有反复发作手足搐搦。　　②Chvostek征和Trousseau征阳性。　　③实验室检查示低血钙、低尿钙、高血磷、低PTH。　　④特发性甲旁减可有家族史，术后甲旁减有颈部手术或放疗史。　　鉴别诊断：　　1.低镁血症 临床对于不能解释的低钙血症，要注意镁的缺乏。一般血镁<1.5mg/dl(1.2mEq/L)，为低镁血症。可能是低镁损害甲状旁腺PTH的释放或低镁诱导PTH抵抗致低钙血症。①家族性低镁血症继发低钙血症：目前已报道约50例。一般于生后2～6周发生手足搐搦和抽搐，补钙无效。本症有两类，一种是镁的吸收特异性缺陷，属9号常染色体隐性遗传;另一种是肾小管镁的丢失过多，属常染色体(11q23)显性遗传。有效治疗为补镁，可同时提高血镁和血钙。②吸收不良综合征：如肉芽肿性结肠炎和囊性纤维化等疾病可导致低镁血症。③自身免疫性多内分泌腺疾病和甲状旁腺功能减低症：可致脂肪泻、低血镁。④氨基糖甙类药物使用：由于尿磷排出增多导致低镁。　　2.维生素D缺乏症 营养性或抗维生素D佝偻病可有低血钙和手足搐搦。　　3.无机磷过多摄入 可致低钙血症和手足搐搦　　如婴儿使用缓泻剂或磷酸盐灌肠、或进食较多含磷酸的软饮料，因无机磷过量，血钙可迅速降至Smg/dl以下，导致手足搐搦，补钙后症状迅速缓解。其发生机制不明。　　4.急性原淋巴细胞白血病 治疗过程中因原淋巴细胞破坏使血磷升高，导致低钙血症。　　5.某些遗传综合征 ①Kenny-Cuffey综合征：临床除了可出现间歇性症状性低钙血症外，还表现为长骨骨髓质闭锁、矮小、前囟闭合延迟、骨龄延迟及眼部异常等。可有特发性甲状旁腺功能减退症.PTH水平异常。属常染色体显性或隐性遗传。②线粒体DNA变异：如Keanr-Sayre综合征，有眼肌麻痹、感觉性耳聋、心脏传导障碍和手足搐搦。　　6.多发性内分泌功能减退症 自身免疫导致的多个内分泌腺体功能低下，如同时有肾上腺、性腺、垂体等功能低下，部分患者还有白色念珠菌感染、秃发等。　　7.假性特发性甲旁减 在Ⅰb型，其外表可正常。但在Ⅰa型患者则表现出栩互关联的体征称为Albrigh遗传性骨营养不良(PHO)，这些表现包括肥胖、身材矮小、圆形脸、短颈、掌骨和跖骨短(常发生于第四和第五掌、跖骨)、远端指骨短而宽和皮下钙化。这些患者常表现出轻度的智力减退和有关的内分泌异常。后者最常见的是甲状腺功能减退(无甲状腺肿)和性功能减退。Ⅰa型假性甲状旁腺功能减退症的直系亲属，可表现出Albright骨营养不良的体征而没有激素抵抗。这种情况被称为“假性甲状旁腺功能减退”。在极少数情况下，假性甲状旁腺功能减退症患者(常为Ⅰb型)可表现出纤维囊性骨炎的放射学改变和血清碱性磷酸酶增高。假性甲状旁腺功能减退症较少见，血清PTH常增高，折射PTH后尿磷与尿cAMP不增加。若假性甲状旁腺功能减退症是由于受体后缺陷所致者，注射PTH后尿cAMP可增加，但尿磷排出不增加，且常伴有其他发育畸形。　　8.假性甲旁减 主要是PTH受体反应异常所致，临床表现为甲状旁腺功能减退，但甲状旁腺是增生的，PTH分泌增多，常有特殊体型。如身材矮小、肥胖、智力低下等。　　9.暂时性PTH分泌障碍 可逆的甲状旁腺功能减退症可由低镁血症引起，后者不仅抑制PTH的分泌且影响其功能。血清PTH可降低或不能测得，镁替代治疗可纠正这一缺陷，缺镁纠正后，低钙血症迅即恢复，血清PTH也随之正常。　　10.暂时性的甲状旁腺功能减退症 也可由甲状旁腺腺癌或其他原因的高钙血症对正常甲状旁腺组织的抑制引起。这种状态很少持续1周以上。

　　甲状旁腺功能减退症的治疗概要：　　甲状旁腺功能减退症伴有其他内分泌病理改变时，应采取相应的激素替代治疗。.手足抽搐发作时的处理应立即静脉注射10%葡萄糖酸钙。饮食中注意摄入高钙等食品。对原发病进行治疗。维生素D与钙剂的剂量可相互调节。　　甲状旁腺功能减退症的详细治疗：　　甲状旁腺功能减退症的治疗：　　(一)治疗原则　　治疗原则为维持血钙在避免发乍低钙血症症状的最低水平，因为没有PTH，肾脏钙排泄在任何滤过负荷时都将增加(且有发生肾石症的可能)。无论是血钙、尿钙及肾功能都必须监测。在伴有其他内分泌病理改变时，应采取相应的激素替代治疗。　　(二)具体治疗方法　　1.手足抽搐发作时的处理 应立即静脉注射10%葡萄糖酸钙10~20ml，注射速度宜缓慢，必要时，4~6小时后重复注射，发作严重时，尚可短期辅以地西泮或苯妥英钠肌内注射，以迅速控制抽搐与痉挛。　　2.间歇期的治疗　　(1)饮食中注意摄入高钙、低磷食物。不宜进食乳品、蛋黄及菜花等食品。　　(2)目前主要补充维生素D与钙剂，使血清钙基本接近正常，血清磷下降，防止手足抽搐发作与异位钙化。　　甲状旁腺功能减退症患者每日需补充葡萄糖酸钙6~12g，或乳酸4~8g，分次口服。氯化钙容易吸收，但对胃有刺激作用，碳酸钙含钙量虽较多(约占40%)，但长期服用后可引起碱中毒，从而加重低钙血症，不宜多用。如以元素钙为标准，则每日为0.5~1.0g(葡萄糖酸钙按重量含钙9%，乳酸钙含钙13%)，孕妇、乳母适量增加，小儿也需多些。血钙升高后，磷肾阈相应降低，尿磷排出增加，血磷随之下降，常不需降低血磷的药物。饮食中应适当控制含磷高的食物如乳制品与肉类。　　轻症甲状旁腺功能减退症患者，经补充钙与限制磷的治疗后，血清钙可基本保持正常，症状控制，较重患者则需加用维生素D制剂，但在甲状旁腺功能减退症患者，由于PTH缺乏，肾脏使25(OH)D3转变为1，25(OH)2D3的1α-羟化酶活性低，所以，这些患者对维生素D的需要量较大，在治疗过程中容易引起高钙血症，应定期复杏血清钙。　　较为常用的维生素D制剂为维生素D2，可从小剂量开始，每日口服2万U(0.5mg)，以后逐渐增加，一般每日需4万~12万U(1~3mg)，本药作用较长。一旦出现高钙血症，停药后尚可持续多周。双氢速甾醇(AT-10)每日0.5~3.0ml，作用较快，停药后1~3周作用即消失，但价格较贵，骨化三醇作用强，半衰期较短，剂量为0.25~1.0μg/d。　　3.急性低钙血症的治疗　　当发生低钙血症手足搐搦、喉痉挛、哮喘、惊厥或癫痫大发作时，必须静脉补充钙剂。应缓慢静脉推注10%葡萄糖酸钙或氯化钙10～20ml，必要时1—2小时后重复给药。可能时尽量改用口服10%氯化钙溶液10—15ml，每2—6小时1次。搐搦严重或难以缓解者，可采用持续静脉滴注10%葡萄糖酸钙100ml(含元素钙900mg，稀释于生理盐水或葡萄糖注射液500一1000ml内，速度以每小时不超过元素钙4mg/kg体重为宜)，定期监测血钙水平。　　4.慢性低钙血症的治疗　　在慢性的低钙血症疾病中，要根率解决低钙血症，需对原发病进行治疗。原发性甲状旁腺功能减退症，需终生给予维生素D治疗(加或不加口服钙)。单用钙剂无效者可加用维生素D。不同病人需要的剂量不同，一般每日需维生素D 1万～5万U.有的病倒需加大到40万u才有疗效，个别病例每日需150万U。如大剂量维生素D治疗仍无效可选用1，25一二羟维生素D3(0.25—2μg/d)。大剂量维生素D治疗应密切观察血钙变化，及时调整剂量，勿使血钙超过正常范围。对于慢性低钙血症宜在使用维生素D或其衍生物同时给予口服钙剂，应长期口服，每日元素钙1～1.5g，分3—4次口服。葡萄糖酸钙、乳酸钙、氰化钙和碳酸钙中分别含元素钙9.3%、13%、27%和40%。　　(三)治疗注意事项　　维生素D与钙剂的剂量可相互调节。增加维生素D剂量可加速肠道钙吸收，钙剂可相应减少;增加钙剂也可增加肠道钙吸收，可相应减少维生素D的补充，一般将血清钙保持在2.0~2.55mmol/L，一方面可防止手足抽搐发作。另一方面使尿钙不至过高。以免增加肾脏负荷，甚至引起尿路结石。

　　甲状旁腺功能减退症的病因和发生机制：　　由于甲状旁腺发育缺陷或PTH合成分泌功能障碍引起，主要见于：　　1.手术误切　　手术后甲状旁腺功能减退症主要是由于甲状腺手术误将甲状旁腺切除或损伤所致，但也可因甲状旁腺手术而引起，偶可因颈部放射治疗，或其他原因进行颈部手术而损伤甲状旁腺所致。　　2.甲状旁腺发育缺陷　　包括：①DiGeoge综合征：因第4对鳃弓发育不全，致不同程度的甲状旁腺和胸腺发育不良、主动脉弓异常、面部畸形和学习困难等。可能因22号染色体短臂特定基因的重排或小片段缺失引起。②孤立性甲状旁腺发育不良：由6号染色体编码一个转录因子的隐性基因缺失所致。　　3.自身免疫性甲旁减　　甲旁减是I型自身免疫性多内分泌腺疾病的重要表现之一，为常染色体隐性遗传，由自身免疫调节基因AIRE变异所致。　　4.PTH基因缺陷 少数家族性甲旁减是由于编码PTH的基因变异所，其血PTH水平显著降低甚至测不出。　　5.钙敏感受体变异致PTH分泌调节障碍　　本病属常染色体显性遗传。由于甲状旁腺和肾脏的钙敏感受体的激活性变异，致低血钙和高尿钙。低血钙症状通常较轻、甚至无症状，治疗应慎重，因为血钙升高可加重高尿钙，而增加肾钙化的危险。　　6.其他　　①新生儿暂时性甲旁减，多在生后12～17小时出现，多发生在早产儿、出生时窒息、母患糖尿病、母孕早期用过维A酸或生后用天然牛奶喂养(1周内发生)。②重金属在甲状旁腺的沉积，如地中海贫血、肝豆状核变性也可发生甲旁减。③新生儿暂时性特发性低血钙：PTH水平偏低，可能为甲状旁腺有关腺PTH向分泌型PTH转化酶的缺陷。④母为甲旁亢患者：多在生后3周内起病(有时超过4周)，可持续数周至数月。⑤遗传综合征的一部分：如Kenny-Caffey综合征。