(一)相对性红细胞增多症　　严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、大量排尿造成机体失水，或休克等。红细胞增多是暂时性、一过性的，去除原困、补充血浆容量后即可恢复正常。　　(二)继发性红细胞增多症　　有慢性心肺疾患、异常血红蛋白病、某些肾痍患或肿瘤等原发病病史。当患者红细胞容积超过60%时则可引起肺血管阻力增高，心输出量和脑血流量降低。　　(三)真性红细胞增多症　　大多起病隐袭，进展缓慢，有的患者在早期可无任何症状，便于血常规检查时偶然被发现。临床症状与红细胞容量、血液黏滞度增加密切相关，可出现下列一些表现：　　①神经系统症状，早期就出现，头痛最常见，伴眩晕、耳鸣、眼花、疲倦乏力、肢端麻木和刺痛、感觉障碍，严重者有意识障碍，甚至痴呆;　　②多血质表现，表现为皮肤红紫，尤以颜面、颈部和四肢末端为甚，眼结膜充血、唇紫、舌暗红及血管怒张等;　　③高血压，大多为轻度至中度;　　④出血症状，常见的有鼻出血、齿龈出血、皮肤瘀斑及胃肠道出血等;　　⑤血栓形成及栓塞，以脑血管的血栓形成或出血最多见。出现一过性脑缺血发作或瘫痪症状，其次是冠状动脉、脾静脉及下肢深静脉栓塞，出现相应的栓塞症状;　　⑥脾肿大，通常为轻度至中度肿大，晚期伴骨髓纤维化时脾可明显肿大，约1/3患者可有轻度或中度肝肿大;　　⑦其他表现，约1/10患者可出现顽固性皮肤瘙痒和荨麻疹，可能与组织内肥大细胞及血中嗜碱粒细胞释放组胺有关;由于核酸代谢过高可产生高尿酸血症，少数患者可发生尿路结石和肾绞痛、胆结石和胆绞痛、阻塞性黄疸及痛风等症状。

　　红细胞增多症的诊断思路：　　遇有红细胞增多症的患者，首先排除是否因血液浓缩引起的相对性红细胞增多症，然后再鉴别是继发性红细胞增多症还是真性红细胞增多症。　　(一)相对性红细胞增多症　　全身红细胞容量、动脉血氧饱和度均正常，其他实验室检查也无异常。　　(二)继发性红细胞增多症　　全身红细胞容量增加，血清EPO含量增高，动脉血氧饱和度在慢性心肺疾患和氧亲和力增高或携氧减低的异常血红蛋白病患者为减低;而在肾疾患或肿瘤患者则为正常。　　(三)真性红细胞增多症　　一、实验室检查　　1.血象 轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞增高，为5%～20%，最低2%，也有高过20%者。白细胞数正常或稍增，在溶血危象时可增高。血小板数正常。再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织红细胞也减少。红细胞形态：血涂片镜检可见小球形红细胞(图3)，这些细胞数目多少不一，一般占红细胞的20%～30%，亦有仅占1%～2%者。其特征是细胞直径小(6.2～7.01μm)，厚度增大，为2.2～3.4μm(正常为1.9～2.0μm)，胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状。小球形红细胞仅限于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常。在重型HS，血涂片除可见到大量小球形红细胞外，还可见到许多棘形红细胞。MCV仅轻度减小，MCHC增高。　　2.骨髓象 红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞居多。在再生障碍危象时，红细胞系统增生低下，有核红细胞减少。　　3.红细胞渗透脆性试验 是确诊本症的主要方法。绝大多数病例红细胞渗透脆性增高，增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者，红细胞渗透脆性试验也可以正常，须将红细胞在37℃孵育24h后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时，红细胞渗透脆性可相应降低。　　4.红细胞自身溶血及自溶纠正试验 48h的溶血度明显增加，可以达到10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。　　5.酸化甘油溶解试验(AGLT50) 正常人红细胞AGLT50约为1800s，重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简单，适用于诊断和筛查。　　6.红细胞膜蛋白定性分析 可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析，80%以上的HS可发现异常，结合免疫印迹法，可提高可信性。还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。　　7.其他 血清未结合胆红素增高，尿胆原正常或增高，粪胆原增高。51Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期(T1/2)为8～18天。血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。血清叶酸水平一般降低。　　8.常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。　　二、　　国内诊断标准PV的主要诊断要点　　(1)临床上有：①多血质表现;②脾肿大;③高血压;④病程中有血栓形成等症状。　　(2)实验室检查：①红细胞数和血红蛋白量明显增加，红细胞数≥6 5×1012/L(男)或≥6.0×10^12/L(女)，血红蛋白≥180g/L(男)或≥170g/L(女);②红细胞容量>39ml/kg(男)或>27ml/kg;③血细胞比容≥0.54(男)，≥0.50(女);④白细胞数无感染或其他原因多次>11×10^9/L;⑤血小板数多次>300×10^9/L;⑥中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分>100;⑦骨髓象示增生明显活跃，粒、红及巨核三系细胞均增生，尤以红系为主。　　(3)能除外相对性和继发性红细胞增多症。 　　具有上述(1)类中任何2项，加(2)类中①及②两项，再加(3)类可诊断为PV。如无测定红细胞容量的条件，则改为(2)类中①加③～⑦中任何4项也可诊断。 　　鉴别诊断： 　　1.真性红细胞增多症与继发性及假性红细胞增多症的鉴别。　　2.与慢性粒细胞白血病(简称慢粒)的鉴别　　慢粒早期外周血红细胞可正常，白细胞及血小板增多，伴有脾肿大，需与PV鉴别。但两者的鉴别并不困难：①慢粒以白细胞增多为主，而PV以红细胞增多为主，而且慢粒白细胞分类可见各发育阶段幼稚粒细胞，以及嗜碱、嗜酸粒细胞增多;②NAP积分在慢粒常显著减低，而PV则增高;③90%以上慢粒患者Ph染色体及BCR/ABL融合基因为阳性，而在PV则为阴性。　　3.与骨髓纤维化症的鉴别　　PV晚期的血象与骨髓纤维化症的血象根相似，且两者均有脾肿大。但骨髓纤维化症外周血可出现各发育阶段幼稚粒细胞、幼稚红细胞及泪滴形细胞。骨髓活检PV晚期虽然也有纤维组织增生，但程度较轻，范围较小，不若骨纤严重。

　　红细胞增多症的治疗概要：　　红细胞增多症应适当输注红细胞，以改善贫血。脾切除是治疗本症的根本办法。对叶酸的需要量增加，应注意补充。对静脉放血治疗具有良好的耐受性。对慢性低氧血症患者宜长期氧疗。　　红细胞增多症的详细治疗：　　1.血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善贫血。　　2.脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是肺炎双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行。小年龄手术者术后应以苄星青霉素(长效青霉素)注射半年到1年。脾切除后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但由于除去了主要破坏血细胞的场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退。脾切除术过程中应注意寻找副脾，特别注意脾门、脾韧带、大网膜等好发部位。如有副脾，应一并切除。为了降低脾切除术后并发症的发生率，国外正尝试改进手术方式(包括进行部分脾切除术)，但疗效及优越性有待进一步确定。部分脾动脉栓塞术和骨髓移植治疗HS尚在研究中。如发生贫血危象，应予输血、补液和控制感染。　　3.本病在溶血过程中，对叶酸的需要量增加，应注意补充。新生儿期发病者，主要针对高胆红素血症进行治疗。　　4.继发性红细胞增多症的患者，尤其是COPD和肺心病患者，对静脉放血治疗具有良好的耐受性，并可使红细胞容积降至55%以下。　　5.对慢性低氧血症患者宜长期氧疗。因吸烟引起继发性红细胞增多的患者，停止吸烟，减少碳氧血红蛋白的产生。

　　红细胞增多症病因概要：　　红细胞增多症的病因主要分为2大方面：红细胞增多症有，相对性增多和绝对性增多。相对性增多，是因机体失水导致循环血中血浆容量减少，红细胞呈暂时的相对性增多。绝对性增多，全身红细胞总容量超过正常。　　红细胞增多症详细解析：　　红细胞增多症的病因和发病机制：　　(一)相对性增多　　又称良性或假性红细胞增多症，是因机体失水如严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤，大量排尿如慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进症危象、糖尿病酮症酸中毒等引起机体失水，或因休克导致循环血中血浆容量减少，使血液浓缩，红细胞呈暂时的相对性增多，但全身红细胞总容量并不增多。　　(二)绝对性增多　　临床上称为红细胞增多症(erythrocytosis，po1ycythemia)，全身红细胞总容量超过正常，可由多种原因所引起。按发病原因可分为：　　1.继发性红细胞增多症　　是非造血系统疾病，发病的主要环节是血中红细胞生成素(EPO)增多。　　(1)EPO代偿性增加：是因长期低氧血症，血氧饱和度减低，组织缺氧所引起的代偿性反应。红细胞增多的程度与缺氧程度成正比。　　1)生理性增加：见于胎儿及新生儿、高原地区居民(高原性红细胞增多症)。　　2)病理性增加：见于严重的慢性心肺疾患如右向左分流的先天性心脏病、慢性阻塞性肺气肿，以及氧亲和力增高或携氧减低的异常血红蛋白病等。　　(2)EPO非代偿性增加：这类疾病的患者无血氧饱和度减低，组织无缺氧，EPO增加与某些肾疾患和肿瘤有关。肾积水、肾囊肿、肾肿瘤等可能困压迫肾组织，使局部血流减少，造成肾组织缺氧而刺激EPO产生增多;多种恶性肿瘤和少数良性肿瘤，如肾癌、肝细胞癌、前列腺癌、肺癌、胃癌、直肠癌、乳房癌、卵巢癌、子宫肌瘤、肾上腺皮质腺瘤等。这些患者血中EPO的含量常是增多的，也能引起继发性红细胞增多。　　2.真性红细胞增多症(polycythemia vera.PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属于以红细胞增多为主的骨髓增殖性疾病。临床上以红细胞绝对数及全身总容量持续性显著增多为特点，白细胞和血小板也不同程度增多，出现多血质及高黏滞血症所致的表现，包括神经系统症状、多血质、高血压、出血及血管栓塞、脾肿大、顽固性皮肤瘙痒等症状。本病属慢性和良性增生，但具有潜在恶性趋向，部分患者远期可转化为白血病。　　红细胞增多症引起血粘滞性增加，小血管内血流的速度减慢，严重时可形成血栓。过期产儿或母亲有高血压、吸烟、糖尿病、生活在高原的小儿易患红细胞增多症。分娩后在脐带剪断前，新生儿从胎盘获得过多的血也可引起红细胞增多症。