骨软化症
什么是骨软化症？
家族性X连锁低血磷性佝偻病(familial X-linked hypophosphatemic rickets)又称骨软化症或抗维生素D佝偻病，是肾小管磷重吸收障碍，导致低血磷和佝偻病。
详细介绍
疾病症状：
临床表现： 女性发病多于男性，但男性病情较重。发病早，骨软化症的症状为生后不久出现低血磷，1岁左右出现骨病变，表现为“O”型腿、方颅、前囟晚闭、肋骨串珠、生长迟缓等。
疾病检查：
血磷低，尿磷增多，钙磷积降低，血清碱性磷酸酶多正常或稍高，血PTH正常或稍高，血1，25(OH)2D3正常或减低可对骨软化症诊断。
疾病治疗：
治疗： 应予补充维生素D制剂。VitD 5万～20万U/d，或1，25(OH)2D3 0.5～3μg/d.用药期间监测血钙、尿钙及肾脏超声检查，以免发生高钙血症、高钙尿症、肾钙化及肾结石。纠正低磷血症，骨软化症的治疗可用无机磷70～100mg/(kg·d)，分5次口服，或磷酸盐合剂(磷酸氢二钠13g，磷酸58.5g，入至10000ml，每1ml含磷30mg)。
预防预后：
病因和发病机制： 本病为伴性显性遗传，该病基因(PHEX基因)定位于Xp22.1p22.2。骨软化症的病因尚未完全明了。推测可能存在一种循环激素因子与近端小管上皮细胞膜上的受体结合，活化蛋白激酶C，一方面抑制Na+-磷协同转运;另一方面抑制肾脏1α-羟化酶活化性，使1，25(OH)2D3合成减少，从而肠道钙吸收减少，尿磷排出增多，造成低血磷，钙磷积降低，影响骨钙化，产生佝偻病或骨软化症。骨代谢异常还与成骨细胞原发功能障碍有关。
