临床表现： 　　本征按其形态分为3型：Ⅰ型，多个颈椎及胸椎上段融合成骨块，多数伴有内脏系统的多发畸形;Ⅱ型，仅1～2个椎间盘融合，一般小伴有其他异常;Ⅲ型，颈椎及胸椎下段和腰椎均有融合，常合并多发性脏器畸形和神经系统损害。 　　临床症状根据颈椎融合的多少及部位的不同而不同。通常是融合的颈椎越多，对颈椎的影响越大。上颈椎融合畸形常合并颈枕部畸形，因此常引起寰枢椎小稳，压迫高位颈脊髓，多早期产生神经刺激症状。中低位颈椎融合，由于颈椎的前后屈伸、旋转等活动多集中在寰枢椎关节，因此早期一般无临床症状。但由于融合的颈椎节段增加了相邻颈椎节段的活动范围，随着年龄的增长、颈椎活动的增加，必将造成继发性颈椎退变而引起神经症状。短颈畸形常常合并有其他器官发育畸形。 　　主要症状有颈短、继发性颈蹼、发际低、头部运动受限、斜颈、面部不对称，可出现因早期神经管发育异常所致畸形，如脊髓空洞症或延髓空洞症;原发性或继发性神经系统疾病，如截瘫，偏瘫、脑神经或颈神经麻痹，有时可出现耳聋、智力低下等。 　　心血管损害：先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管末闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。

　　诊断检查： 　　X线平片：颈椎正侧位片可以表现为颈椎部分或者全部的椎体和附件的融合，椎间隙消失或部分消失，椎体扁平、变宽，可有半椎体畸形、颈肋、寰枕融合等。 　　CT检查：部分严重的短颈畸形，由于头部活动明显受限，可以行CT扫描明确诊断。 　　超声检查：对于有心血管损害的，给予超声检查，了解心脏的病变情况，为手术治疗提供指导。 　　依据典型的临床表现，X线可见椎骨融合、半椎体、颅底扁平、肋骨缺如、颈肋等，诊断并无困难 　　鉴别诊断： 　　本征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊椎肋骨发育异常相鉴别。

　　治疗： 　　本征可行手术治疗，包括切除颈肋和1～3胸肋，使颈增长以恢复活动，有时还需要作向下移动肩胛骨的手术。心血管畸形应早期手术治疗。

　　病因： 　　本征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本征是胚胎形成后3～6周胚层分化障碍和抑制所致。在胚胎发育的第3～8周过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生软骨化，出现了骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。