遗传性纤维蛋白原缺乏症及异常纤维蛋白原血症
什么是遗传性纤维蛋白原缺乏症及异常纤维蛋白原血症?
正常人血浆的纤维蛋白原的含量为2~4g/L,引起出血的临界水平约0.6g/L。无纤维蛋白原血症患者纤维蛋白原含茸
详细介绍
疾病症状:
据150例先天性无纤维蛋白原血症的报道,患者终生均有创伤性或术后出血过多倾向。50%-60%患者在出生时脐带出血不止,生后常有皮肤淤斑、皮下血肿、鼻出血、齿龈出血和消化道出血。约20%病例有关节腔出血。颅内出血是致死的原因之一。成年女性患者可有月经过多,但较少为月经过多所困扰。
疾病检查:
本病的诊断借纤维蛋白原定量。由于纤维蛋白原的功能异常涉及纤维蛋白的形成和稳定的所有重要步骤,如肽A、肽B的释放障碍,多聚化障碍、交叉联合障碍。异常纤维蛋白原血症患者可发生出血、亦可发生血栓,有些患者伤口愈合不良。确诊需依靠特殊检查。
疾病治疗:
治疗 先天性缺乏症并有出血或须手术者,应予替代治疗,治疗剂量取决于患者血浆纤维蛋白原含量和欲达到止血所需的纤维蛋白原水平(>lg/L)。由于纤维蛋白原的半寿期为96~144小时,故开始时每1~2天1次,以后改为每3~4天1次。由于血浆、新鲜冻干血浆和纤维蛋白原制剂的回收率仅50%,所以输注量应为理论估量的2倍。纤维蛋白原制剂首剂45~50mg/kg,以后每次20~25mg/kg。输注血浆,开始25~30ml/kg,以后每次10~15ml/kg。伴血栓形成者,合理的抗凝治疗可获得效果。 肝脏疾病所致的低纤维蛋白原血症,常同时伴有多种凝血网子减少,故宜选用新鲜全血和新鲜血浆。并治疗原发病。
预防预后:
是由于纤维蛋白原基因的突变、缺失、插入等缺陷造成血浆中纤维蛋白原浓度明显减少甚至阙如的一种遗传性疾病。为常染色体隐性遗传。