本病为常染色体隐性遗传，有病史，女性较多见，生后3～6个月发病，好发于面、耳、臀及四肢。特点是皮肤萎缩，棕红色色素沉着，毛细血管扩张，伴有先天性白内障。其他有脱发、甲营养不良，可有智力低下，性成熟迟缓和侏儒症等。