临床表现： 　　1.皮肤表现 全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm.扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。 　　2.心血管异常 肺动脉瓣狭窄、心肌病、主动脉缩窄、左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS间期延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。 　　3.骨骼系统 病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸和侧弯、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。 　　4.神经性耳聋 此种病变较为少见。 　　5.泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。 　　6.眼 斜视、眼球震颤、眼睑下垂。 　　7.神经精神系统 轻、中度智力障碍和自主神经系统功能紊乱、癫痫等。 　　根据本征7个症状：多发性黑痣(multiple mole)，心电图传导异常(electrocardiographic conduction defects)，眼距过宽(ocularhypertelorism)，肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis)，生殖器异常(abnormatities of genitalia)，生长停滞(retardation ofgrowth)，神经性听力损伤(sensorineural hearing loss)。 　　取上述各症状第1个字母，联成Leopard(豹皮)，患儿出生的全身斑疹正好与“豹皮”色素斑相似，故1969年Gorfin命名本征为Leopard(豹皮)综合征。

　　诊断检查： 　　诊断不难，但本征无特异性实验室检查，家族史调查对诊断有价值。

　　治疗： 　　本征目前尚无特殊治疗方法。一般预后良好，全身性黑痣到青春期后一般不再发展。有先天性心脏畸形者预后较差，常呈进行性发展过程。

　　病因与病理： 　　本征为常染色体显性遗传病。心肌组织学检查呈典型肥厚性心肌病表现，有大小不同的心肌纤维与核仁增大及肺动脉狭窄等心脏病的病理生理改变。