婴儿Krabbe病的共同点为出生后数周至数个月内，患儿极易兴奋、受惊，频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。此后逐步出现肌张力增高、交叉腿、身体侧扭、蹂阵挛，对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。晚期患儿进一步发展成盲、聋，有痉挛性发作和去大脑强直，但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水，高热和多汗、多毛等征。晚发病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩。早期痴呆和锥体束征阳性。

　　诊断检查： 　　典型的症状为临床诊断提供参考。患者血白细胞、血清、培养的成纤维母细胞中测定半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性为诊断确定的主要依据。

　　暂无有效治疗方法，仅对症治疗。

　　病因病理 　　病因为半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞浆不规则，数个细胞核，有光面内质网和许多游离的核糖体。此外，白质中明显的髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。中枢神经白质受累同时，周围神经施万细胞亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。