半乳糖激酶缺乏
什么是半乳糖激酶缺乏？
半乳糖激酶缺乏被确认是一种常染色体隐性遗传病。自1965年以来积累的有限资料提示，大约每50万名新生儿中可见一例。另据报道，生后1年内发生原因不明白内障的婴儿中，大约每百例中可发现本病患儿l例。
详细介绍
疾病症状：
白内障是临床的惟一表现，系半乳糖醇潴积于晶状体内引起的。曾有报告由于半乳糖激酶缺乏而引起抽搐者，但其因果关系尚未完全明了。也有报告在半乳糖激酶缺乏的家族中，此酶活性只有正常一半的杂合子也可因长期大剂量半乳糖负荷而造成晶状体损伤。
疾病检查：
对发生于儿童期的原因不明的任何白内障病儿均应想到本病的可能。测定红细胞半乳糖激酶的活性，可作出诊断。用培养的纤维母细胞测定半乳糖激酶的话性可做出产前诊断。
疾病治疗：
治疗与半乳糖血症相同。一旦确定诊断，即应尽早开始治疗。主要为完全停止摄入含乳糖的乳类、甜点食品或含乳糖的药品，喂以无乳糖的奶粉或添加营养糖的大豆奶粉。另加维生素、无机盐，注意及时添加辅食。控制饮食后，临床症状可显著好转，肝脾缩小，腹水消失，白内障亦可逆转。若白内障持续不愈，可考虑行白内障摘除术。
预防预后：
是一种常染色体隐性遗传病。半乳糖被吸收后，只能经由一条途径进行代谢，即首先存半乳糖激酶的催化下，半乳精被磷酸化成半乳糖-l-磷酸。此化合物在半乳糖-l磷酸尿苷转移酶的催化下，与一磷酸尿苷葡萄糖(UDPG)反应，生成二磷酸尿苷半乳糖和1～磷酸葡萄糖;UDPGal经二磷酸尿苷半乳糖异构酶作用，转化为UDPa。新的UDPG又可与另一分子半乳糖～1～磷酸反应而产生l-磷酸葡萄糖。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖～1～磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
